库欣综合征是怎么回事

库欣综合征是多种原因致肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇的症候群，病因有垂体性、肾上腺性、异位ACTH综合征等，临床表现有向心性肥胖等，诊断靠筛查试验和定位诊断，治疗依病因分别采取手术、放疗、药物等措施，儿童等特殊人群需特殊关注及个体化治疗。

病因方面

垂体性库欣综合征：约占库欣综合征的70%，主要是垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多，导致双侧肾上腺增生并分泌过多皮质醇。垂体瘤是常见原因，尤其是促肾上腺皮质激素瘤，多见于成年人。

肾上腺性库欣综合征：由肾上腺本身的病变引起，如肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌。肾上腺皮质腺瘤多为单侧，单个，直径一般在1-5cm；肾上腺皮质癌相对少见，瘤体较大，生长快，可发生转移。这种情况多见于成年人，性别差异不大。

异位ACTH综合征：是由于垂体以外的恶性肿瘤分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生，分泌过量皮质醇。常见的肿瘤有小细胞肺癌、支气管类癌、胰腺癌等，各年龄段均可发生，无明显性别差异。

临床表现方面

向心性肥胖：患者脂肪主要沉积在面、颈、躯干和腹部，而四肢相对消瘦，表现为满月脸、水牛背、腹部膨隆等，儿童患者生长发育可能受影响，因为皮质醇过多会抑制生长激素分泌及作用。

高血压：约80%的患者有高血压，可能与皮质醇促进钠水潴留、增加血管紧张素Ⅱ的敏感性等有关，儿童患者血压升高也需警惕库欣综合征可能。

糖代谢紊乱：皮质醇有拮抗胰岛素的作用，可导致血糖升高，甚至出现类固醇性糖尿病，儿童患者长期高血糖可能影响生长发育和代谢功能。

蛋白质代谢异常：蛋白质分解增强，合成减少，导致皮肤菲薄，出现紫纹（多见于下腹部、臀部、大腿内侧等部位），儿童患者皮肤较薄，紫纹更易显现。

多毛、痤疮：雄激素分泌相对增多可引起多毛、痤疮，儿童患者出现这些表现可能影响心理发育。

性腺功能紊乱：女性患者出现月经紊乱、闭经、不孕等，男性患者出现性欲减退、阴茎缩小、睾丸变软等。

诊断方面

筛查试验：包括24小时尿游离皮质醇测定，其水平增高对库欣综合征的诊断价值较大；小剂量地塞米松抑制试验，库欣综合征患者不能被抑制。

定位诊断：对于垂体性库欣综合征可进行垂体磁共振成像（MRI）等检查；肾上腺性库欣综合征可通过肾上腺CT或磁共振成像（MRI）等检查发现肾上腺病变；异位ACTH综合征需进行胸部、腹部等部位的影像学检查寻找肿瘤病灶。

治疗方面

垂体性库欣综合征：可采用经蝶窦垂体微腺瘤切除术，对于不能手术或术后复发的患者可采用放射治疗或药物治疗，药物如赛庚啶等。

肾上腺性库欣综合征：肾上腺皮质腺瘤需行腺瘤切除术；肾上腺皮质癌应尽早手术切除，术后辅助放疗等。

异位ACTH综合征：主要是治疗原发肿瘤，如小细胞肺癌可采用化疗等，同时针对库欣综合征可使用米托坦等药物缓解症状。

儿童患者在诊断和治疗库欣综合征时需特别注意对生长发育的影响，治疗过程中要密切监测生长激素水平、骨龄等指标；女性患者要关注月经和生育情况；不同病因导致的库欣综合征在治疗选择上有所差异，需根据具体病情制定个体化方案。