原发性肺动脉高压

原发性肺动脉高压是原因不明以肺动脉压力进行性升高累及肺小动脉致右心负荷渐重终发右心衰竭的罕见心血管病，病因含遗传因素、自身免疫紊乱、血管活性物质失衡，临床表现早期多无明显症状或活动后轻微呼吸困难，进展期现乏力胸痛晕厥等活动耐量降，晚期有右心衰竭表现，诊断靠影像学检查及右心导管检查（金标准），治疗有药物、氧疗、抗凝、肺移植，预后未经治疗平均生存约2-3年规范治疗可延长生存期改善生活质量，特殊人群中女性妊娠需谨慎，儿童罕见发病时重生长发育非药物优先，基础病者需控基础病用药遵循证医学依据。

一、定义

原发性肺动脉高压是一种原因不明的、以肺动脉压力进行性升高为特征的罕见心血管疾病，主要累及肺小动脉，导致右心负荷逐渐加重，最终可引发右心衰竭。

二、病因

1.遗传因素：部分患者存在骨形态发生蛋白受体2（BMPR2）基因突变等遗传易患因素，增加患病风险。

2.自身免疫紊乱：如系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病可通过免疫反应损伤肺动脉内皮细胞，参与原发性肺动脉高压的发生。

3.血管活性物质失衡：体内缩血管物质与扩血管物质失衡，例如内皮素等缩血管物质过度分泌，导致肺动脉持续收缩与重构。

三、临床表现

1.早期：多无明显症状，或仅表现为活动后轻微呼吸困难。

2.进展期：逐渐出现乏力、胸痛、晕厥等，活动耐量进行性下降。

3.晚期：出现右心衰竭表现，如下肢水肿、腹胀、肝大等。

四、诊断方法

1.影像学检查：

胸部X线：可见肺动脉段突出、右心室增大等。

超声心动图：可初步评估肺动脉压力及右心结构功能。

2.右心导管检查：为诊断金标准，可直接测定肺动脉压力、心输出量等指标，明确肺动脉高压的程度与血流动力学特征。

五、治疗手段

1.药物治疗：

内皮素受体拮抗剂：通过阻断内皮素作用，扩张肺动脉。

磷酸二酯酶-5抑制剂：促进血管扩张，降低肺动脉压力。

前列环素类似物：改善肺动脉血流动力学，延缓疾病进展。

2.氧疗：对于存在低氧血症的患者，吸氧可改善缺氧状态，减轻右心负荷。

3.抗凝治疗：预防血栓形成，降低肺血管栓塞风险。

4.肺移植：适用于病情终末期且有合适供体的患者。

六、预后及特殊人群注意事项

1.预后：未经治疗的原发性肺动脉高压患者平均生存时间约2-3年，规范治疗可延长生存期、改善生活质量。

2.特殊人群：

女性患者：妊娠可显著加重心肺负荷，增加严重并发症风险，需在医生评估下谨慎决定妊娠相关事宜。

儿童患者：极为罕见，发病时需重点关注生长发育，优先采用非药物干预措施，避免不恰当用药影响儿童健康。

有基础病史者：如合并自身免疫性疾病，需积极控制基础病以稳定肺动脉高压病情，用药需严格遵循循证医学依据，避免加重病情。