什么是房间隔缺损

房间隔缺损是胚胎期心房间隔发育异常导致的先天性心脏病，左右心房间存在异常通道，造成左向右血液分流，影响心脏负荷与肺循环功能。我国新生儿发生率约0.07%~0.15%，部分存在家族遗传倾向，可能合并其他先天性心脏结构畸形。

1.定义与病理生理机制

房间隔缺损为胚胎期第4~7周房间隔形成障碍所致，缺损部位多位于卵圆窝或心房间隔上部/下部。左心房压力高于右心房，血液经缺损处持续左向右分流，导致右心系统容量负荷增加，长期可引发肺动脉高压、右心衰竭，严重时形成双向分流或艾森曼格综合征。

2.主要临床分类

1.继发孔型（70%~80%）：最常见类型，缺损位于卵圆窝区域，直径多5~30mm，孤立性缺损为主，少数合并卵圆孔未闭。

2.原发孔型（15%~20%）：位于房间隔下部靠近心内膜垫，常合并二尖瓣前叶裂缺，可累及房室传导系统，需手术修复。

3.静脉窦型（5%~10%）：分上腔型（靠近上腔静脉入口）和下腔型（靠近下腔静脉入口），可能合并部分肺静脉异位引流。

4.冠状静脉窦型（罕见）：冠状静脉窦与左心房间缺损，可累及左上腔静脉入口，易合并心律失常。

3.高危因素与病因

先天性因素：胚胎期母体感染（如风疹病毒）、接触致畸药物（如锂剂）、孕期接触辐射或缺氧环境。遗传因素：家族性房缺占比约20%，与染色体22q11.2缺失、TBX5基因突变等相关，常染色体显性遗传为主。

4.临床表现与病程特点

1.小型缺损（直径＜5mm）：儿童期多无症状，仅体检发现杂音；成人可因长期分流出现运动耐力下降、心悸。

2.中型缺损（5~15mm）：婴幼儿喂养困难、多汗、体重增长停滞，儿童反复呼吸道感染、活动后气促，X线胸片显示右心扩大。

3.大型缺损（＞15mm）：婴儿期即出现肺动脉高压迹象，儿童期并发心衰、生长发育迟缓，成人需警惕房颤、脑栓塞风险。

5.诊断与治疗原则

诊断：首选经胸超声心动图（明确缺损位置、大小及分流速度），必要时行心脏CT或心导管检查评估肺动脉压力。治疗：无症状小型缺损每1~2年复查超声；有症状或缺损＞10mm者，建议3~5岁行经导管封堵术（继发孔型首选），合并二尖瓣病变或复杂类型需外科修补。药物治疗用于心衰控制（如利尿剂）、抗凝预防血栓，不建议常规使用。

特殊人群管理：儿童患者应避免剧烈运动至3~5岁封堵术；孕妇合并房缺需孕前心功能评估，妊娠晚期密切监测肺动脉压；老年患者控制血压＜140/90mmHg，避免屏气、剧烈咳嗽等增加右心负荷的行为，预防呼吸道感染降低心衰风险。