槭糖尿病是什么

槭糖尿病是常染色体隐性遗传代谢病，因编码分支链α-酮酸脱氢酶复合体的基因突变致其功能缺陷，使分支链氨基酸及其酮酸蓄积，新生儿期有喂养困难等表现，分多种类型，靠实验室及基因检测诊断，通过饮食、药物治疗及长期管理，新生儿及婴儿、儿童青少年有不同管理要点。

发病机制

人体有分支链氨基酸降解的相关代谢通路，槭糖尿病患者是由于编码分支链α-酮酸脱氢酶复合体的相关基因发生突变，导致分支链α-酮酸脱氢酶复合体功能缺陷，使得亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸等分支链氨基酸及其酮酸在体内蓄积。

临床表现

新生儿期表现：患儿通常在出生后数天内出现症状，表现为喂养困难、嗜睡、呼吸急促、肌张力低下等，病情进展迅速，若不及时治疗，可能很快出现惊厥、昏迷等严重神经系统症状。

不同类型表现：根据酶缺陷的程度不同，可分为经典型、间歇性、硫胺素responsive型等。经典型最为严重，症状出现早且重；间歇性患者常在摄入含分支链氨基酸食物后诱发急性代谢紊乱；硫胺素responsive型对硫胺素治疗反应较好，症状相对较轻。

诊断方法

实验室检查：血液和尿液中分支链氨基酸及其酮酸水平显著升高是重要的诊断依据，通过高效液相色谱-质谱联用等技术可检测出这些异常升高的物质。

基因检测：对相关致病基因进行检测，可明确基因突变情况，从而确诊槭糖尿病，并有助于进行家系遗传咨询。

治疗与管理

饮食治疗：限制富含分支链氨基酸食物的摄入，如含蛋白质丰富的食物，需要制定特殊的低分支链氨基酸配方饮食，以保证患儿营养需求的同时控制体内分支链氨基酸水平。

药物治疗：对于硫胺素responsive型患者，补充硫胺素可能有效。

长期管理：需要长期监测患儿的血氨基酸水平、神经系统发育等情况，由多学科团队包括儿科医生、营养科医生等进行综合管理，以提高患儿的生活质量和预后。

特殊人群情况

新生儿及婴儿：新生儿期发病的患儿病情凶险，需要密切观察生命体征，严格遵循特殊饮食方案，由于婴儿消化系统和代谢系统发育不完善，饮食管理需格外精细，要确保营养均衡且分支链氨基酸摄入符合要求。

儿童及青少年：随着年龄增长，要注意心理状态，因为长期特殊饮食可能对患儿心理产生影响，同时要定期评估生长发育、神经系统功能等，根据情况调整治疗方案。在生活方式上，要避免患儿摄入过多含分支链氨基酸的食物，如豆类、肉类等，参加活动时要确保有足够的营养支持等。