什么是侏儒症

侏儒症是因生长发育异常致个体身高显著低于同年龄等正常标准的疾病，病因分遗传性（含基因缺陷、染色体异常）和获得性（包括内分泌疾病、骨骼疾病），临床表现有身高显著低于正常、骨骼发育迟缓，诊断靠身高测量与生长速率评估、实验室及影像学检查，治疗基于病因干预，如生长激素缺乏性侏儒症可采用重组人生长激素替代治疗，需遵循证医学依据并考虑个体差异。

一、定义

侏儒症是一种因生长发育异常导致的疾病，表现为个体身高显著低于同年龄、同性别、同种族人群正常身高标准的生长发育障碍性疾病。

二、病因分类

（一）遗传性因素

1.基因缺陷：某些基因突变可导致生长激素（GH）分泌不足或其受体功能异常，如垂体发育异常相关基因缺陷，使垂体分泌GH减少，影响骨骼生长和身体发育。

2.染色体异常：如特纳综合征（女性患者，性染色体异常），可导致生长受限，身高明显低于正常同龄女性。

（二）获得性因素

1.内分泌疾病：甲状腺功能减退症可影响新陈代谢和生长发育，导致生长迟缓；肾上腺皮质功能亢进等内分泌紊乱也可能干扰正常生长进程。

2.骨骼疾病：如软骨发育不全等先天性骨骼发育异常疾病，可直接阻碍骨骼的正常生长与发育，引发身高显著低于正常水平。

三、临床表现

1.身高显著低于正常：儿童期即表现为身高增长速率明显慢于同龄人，成年后身高通常低于130厘米（不同年龄阶段有相应正常身高参考范围，可通过标准生长曲线对比）。

2.骨骼发育迟缓：骨骼成熟延迟，骨龄落后于实际年龄；牙齿萌出、换牙等时间可能推迟，面部比例可能呈现相对幼年化特征。

四、诊断方法

1.身高测量与生长速率评估：定期测量身高，计算生长速率，若持续低于正常范围需进一步检查。

2.实验室检查：检测生长激素水平及相关激发试验，评估垂体分泌GH功能；检测甲状腺激素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）等内分泌指标，排查内分泌疾病导致的生长异常。

3.影像学检查：通过X线检查骨龄，了解骨骼发育成熟程度；头颅磁共振成像（MRI）可排查垂体病变等结构异常。

五、治疗原则

主要基于病因进行干预，如生长激素缺乏性侏儒症可采用重组人生长激素替代治疗，但需严格遵循循证医学依据，根据个体情况由专业医生评估后制定治疗方案，优先考虑非药物干预基础上的合理治疗手段，同时需关注不同年龄、性别等个体差异对治疗的影响，确保治疗的科学性与安全性。