肢端肥大症

肢端肥大症因垂体生长激素细胞腺瘤或增生致生长激素过量分泌引发，有外貌改变如手脚增大等及全身症状如关节疼痛等，诊断靠实验室检血清生长激素及葡萄糖抑制试验、垂体MRI，治疗分手术、药物、放射，特殊人群中儿童需尽早诊断干预，育龄期女性孕前优化病情孕期监测产后关注，老年患者治疗需考虑药物相互作用兼顾耐受性。

一、定义

肢端肥大症是因垂体分泌过量生长激素（GH）引发的内分泌代谢疾病，多由垂体生长激素细胞腺瘤或增生所致，导致机体组织、骨骼及内脏过度生长。

二、病因

主要为垂体生长激素细胞腺瘤或增生，使生长激素持续过量分泌，进而引起一系列病理生理改变。

三、临床表现

1.外貌改变：手脚进行性增大、面部逐渐粗糙（眉弓突出、颧骨增高、下颌前突等）、鼻窦增大、嘴唇增厚、声音低粗等。

2.全身症状：可出现关节疼痛、腕管综合征、高血压、糖尿病、睡眠呼吸暂停综合征等，长期高生长激素状态还可能增加心血管疾病、肿瘤等风险。

四、诊断

1.实验室检查：检测血清生长激素水平，行葡萄糖抑制试验，若空腹生长激素水平＞2.5ng/mL且葡萄糖抑制试验后生长激素未被抑制至＜1ng/mL则支持诊断。

2.影像学检查：垂体磁共振成像（MRI）可发现垂体生长激素瘤等病变。

五、治疗

1.手术治疗：经蝶窦显微外科手术切除垂体生长激素瘤，是首选治疗方式，可有效降低生长激素水平。

2.药物治疗：使用生长抑素类似物（如奥曲肽等），通过抑制生长激素分泌发挥作用。

3.放射治疗：适用于手术残留、不能耐受手术或药物治疗效果不佳的患者，通过射线抑制垂体瘤生长。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：儿童期发病会严重影响生长发育，需尽早明确诊断并干预，避免因生长激素过量导致骨骼过度生长、身高异常等，治疗需综合评估垂体功能及生长发育情况。

2.育龄期女性：妊娠可能导致病情波动，需在孕前优化病情控制，妊娠期间需密切监测生长激素及相关指标，因生长激素可能通过胎盘影响胎儿，产后也需关注病情变化。

3.老年患者：常合并其他慢性疾病，治疗时需谨慎考虑药物相互作用，如使用药物需评估对其他基础疾病的影响，治疗方案应兼顾病情控制与机体耐受性。