什么是肢端肥大症

肢端肥大症由垂体前叶嗜酸性细胞腺瘤或增生致生长激素分泌过多引发，临床表现有特征性外貌、内脏器官增大、代谢紊乱等，病因主要是垂体生长激素瘤或增生等，诊断靠血清学检测与影像学检查，治疗含手术、放射、药物等，儿童患者可致巨人症需尽早干预，育龄期女性患者有生育问题需评估妊娠风险，老年患者治疗需综合考量基础疾病等情况。

一、临床表现

（一）特征性外貌改变

患者会呈现出面部粗糙、额头隆起、下颌突出、鼻唇肥厚、手足增大等典型外貌特征，手指脚趾增粗，鞋码、手套尺码逐渐增大。

（二）内脏器官增大相关表现

心脏可能发生肥大，进而增加心力衰竭的风险；甲状腺会增大；肠道等内脏器官也可能出现增生情况，引发相应的消化系统等相关症状。

（三）代谢紊乱表现

常伴随代谢紊乱，例如可诱发糖尿病，出现血糖升高；还可能导致高血压等。

二、病因

主要是垂体生长激素瘤或增生导致生长激素分泌过多，少数情况是由下丘脑功能紊乱等因素引起。

三、诊断方法

（一）血清学检测

血清生长激素水平检测、葡萄糖抑制试验、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）测定等是重要的诊断依据，通过这些检测可以明确生长激素的分泌状况以及相关代谢指标情况。

（二）影像学检查

垂体MRI有助于发现垂体是否存在病变，如垂体肿瘤等，从而明确病因。

四、治疗方式

主要包括手术切除垂体肿瘤、放射治疗、药物治疗等。

五、特殊人群情况

（一）儿童患者

骨骺未闭合时，过多生长激素分泌可导致巨人症，需尽早进行干预，以避免影响最终身高及身体发育。

（二）育龄期女性患者

可能存在生育相关问题，需评估妊娠风险，因为肢端肥大症可能对妊娠过程产生影响，如增加流产、早产等风险，同时要在医生指导下谨慎考虑妊娠时机及相关管理。

（三）老年患者

往往合并多种基础疾病，治疗时需综合考量各器官功能状况，选择相对安全且适合的治疗方案，充分兼顾老年患者的身体耐受性等因素。