马凡氏综合症是什么病

马凡氏综合症为常染色体显性遗传因FBN1基因缺陷致原纤维蛋白-1合成异常累及多系统有骨骼系统四肢细长等表现、眼部晶状体脱位等表现、心血管系统主动脉扩张等表现依据典型临床表现家族遗传史及基因检测确诊针对各系统并发症处理儿童需密切监测生长发育及心血管系统避免剧烈运动成年需避免高强度竞技运动等并定期复查相关情况。

一、定义

马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，由FBN1基因缺陷导致，该基因编码原纤维蛋白-1，影响结缔组织的结构与功能。

二、病因

主要因FBN1基因发生突变，导致原纤维蛋白-1合成异常，使得结缔组织中的弹性纤维和胶原纤维结构与功能受损，进而累及多个系统。

三、临床表现

1.骨骼系统：患者通常身材瘦高，四肢细长，手指、脚趾呈蜘蛛指（趾）样改变，关节过度伸展，胸廓畸形（如漏斗胸或鸡胸）等。

2.眼部：常见晶状体脱位、高度近视、视网膜剥离等，影响视力。

3.心血管系统：主动脉扩张、主动脉夹层是严重并发症，可导致主动脉瘤破裂危及生命，还可能出现二尖瓣脱垂等心脏结构异常。

四、诊断

依据典型临床表现（如特殊体型、眼部及心血管异常），结合家族遗传史，进一步通过基因检测（检测FBN1基因是否突变）确诊。

五、治疗

针对各系统并发症进行处理，心血管系统病变严重者可能需外科手术干预（如主动脉瘤修复术），眼部病变可通过手术矫正晶状体脱位等，同时需定期监测各系统状况。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：需密切监测生长发育及心血管系统情况，因儿童期可能出现主动脉进行性扩张，应避免剧烈运动，减少主动脉承受的压力，定期进行超声心动图等检查评估心血管状态。

成年患者：应避免高强度竞技运动及突然用力动作，以防主动脉夹层等严重心血管事件发生，需遵循医生建议定期复查心血管系统及眼部等情况，及时处理可能出现的并发症。