病情描述:侏儒症缺什么元素造成
主任医师 北京积水潭医院
侏儒症发病机制复杂,与生长激素缺乏或分泌不足、基因异常、先天性甲状腺功能减退相关,儿童怀疑有侏儒症倾向应尽早检查,确诊后据病因干预,如生长激素缺乏可考虑用生长激素治疗,还需关注患儿心理给予支持。
基因异常:多种基因的突变可引起侏儒症。如编码生长激素受体的基因发生突变,会使机体对生长激素不敏感,影响生长激素发挥作用,进而导致生长迟缓。一些单基因遗传病也与侏儒症相关,如软骨发育不全是由于成纤维细胞生长因子受体3基因发生突变所致,这是一种常染色体显性遗传病,会导致长骨生长板软骨细胞的增殖和分化异常,引起四肢短小等侏儒表现。
先天性甲状腺功能减退:甲状腺分泌的甲状腺激素对儿童的生长发育,尤其是脑和骨骼的发育至关重要。先天性甲状腺功能减退时,甲状腺激素分泌不足,会影响骨骼的生长和成熟,导致身材矮小,同时还可能伴有智力发育迟缓等表现。
特殊人群方面,儿童若怀疑有侏儒症倾向,应尽早进行相关检查,包括生长激素激发试验、甲状腺功能检查、基因检测等,以便早期明确病因。对于已确诊的侏儒症患儿,需根据具体病因进行相应干预,如生长激素缺乏引起的可考虑使用生长激素治疗,但要严格把握适应证和禁忌证,充分考虑儿童的年龄等因素,遵循儿科安全护理原则,确保治疗的安全性和有效性。同时,要关注患儿的心理状态,给予心理支持,因为侏儒症可能会对患儿的心理造成一定影响。