马凡氏综合征：你知道是什么吗

马凡氏综合征是常染色体显性遗传累及骨骼眼心血管系统的结缔组织病骨骼有身材瘦高骨骼畸形等表现眼部有晶状体脱位等表现心血管有主动脉病变等表现可通过临床表现和基因检测诊断治疗包括心血管系统管理骨骼眼部处理不同人群有不同注意事项儿童需密切监测避免剧烈运动成年需长期随访保持良好生活方式女性妊娠风险大需专业评估。

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，主要累及骨骼、眼和心血管系统。

骨骼系统表现

身材瘦高：患者通常四肢细长，手指和脚趾呈蜘蛛指（趾）样改变，这是因为长骨过度生长，手、足的指（趾）骨细长。

骨骼畸形：可能出现胸廓畸形，如漏斗胸或鸡胸；脊柱侧凸等脊柱畸形也较为常见，这是由于结缔组织异常导致骨骼生长发育异常，影响了脊柱的正常结构和稳定性。

眼部表现

晶状体脱位：约80%的患者会出现晶状体脱位，这是由于眼部的结缔组织异常，使得晶状体的位置发生改变，可导致视力下降等问题。

心血管系统表现

主动脉病变：主动脉扩张是马凡氏综合征心血管系统受累的重要表现，主动脉壁中层弹力纤维发育不全，导致主动脉壁薄弱，容易发生扩张、夹层动脉瘤甚至破裂等严重并发症。主动脉夹层动脉瘤可引起剧烈胸痛等症状，是马凡氏综合征患者早期死亡的主要原因之一。

马凡氏综合征的诊断

临床表现：医生会根据患者典型的骨骼、眼、心血管系统的表现来初步怀疑马凡氏综合征。例如发现患者有蜘蛛指（趾）、晶状体脱位以及主动脉扩张等表现时，需高度警惕。

基因检测：通过基因检测发现FBN1基因的突变是确诊马凡氏综合征的重要依据。因为马凡氏综合征是由FBN1基因缺陷导致的，检测到该基因的致病突变即可明确诊断。

马凡氏综合征的治疗与管理

心血管系统管理：对于有主动脉病变的患者，需要定期监测主动脉的直径等情况。如果主动脉扩张明显，可能需要进行手术治疗，如主动脉置换术等。手术的目的是修复或替换病变的主动脉，防止主动脉夹层或破裂等严重并发症的发生。

骨骼和眼部的处理：对于骨骼畸形严重影响生活质量的患者，可以考虑进行骨科手术矫正。对于晶状体脱位影响视力的患者，需要进行眼科手术治疗。

不同人群的注意事项

儿童患者：儿童马凡氏综合征患者在生长发育过程中需要密切监测骨骼、心血管等系统的变化。由于儿童处于生长阶段，主动脉扩张等心血管病变可能进展较快，需要定期进行超声心动图等检查来评估心血管情况。在生活中要避免剧烈运动，因为剧烈运动可能增加主动脉夹层等心血管并发症的风险。

成年患者：成年患者也需要长期随访，定期进行心血管等相关检查。在日常生活中要注意保持良好的生活方式，如避免吸烟、控制血压等，因为吸烟和高血压等因素会加重心血管系统的负担，增加主动脉病变的进展风险。同时，要避免从事重体力劳动和剧烈的竞技性运动等。

女性患者：女性马凡氏综合征患者在妊娠期间面临较大风险，因为妊娠会增加心血管系统的负担，可能导致主动脉夹层等严重并发症。所以妊娠前需要经过专业医生的评估，妊娠过程中要密切监测心血管情况，必要时可能需要提前终止妊娠等。