槭糖尿病是什么意思

槭糖尿病是罕见常染色体隐性遗传性代谢疾病，因分解支链氨基酸的酶缺陷致其及酮酸蓄积体内，新生儿期有喂养困难等表现，分多型，靠实验室检查和基因检测诊断，需饮食、药物治疗及长期监测随访，有家族史者生育前需遗传咨询，孕妇要评估胎儿，患儿需加强护理防诱因。

发病机制

人体的支链氨基酸包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，槭糖尿病是由于负责分解这些支链氨基酸的酶发生缺陷，导致支链氨基酸及其酮酸蓄积在体内而致病。例如，分支酮酸脱氢酶复合体中的多种酶缺陷都可能引发该病，如E1α、E1β、E2、E3等亚单位相关的酶缺陷。

临床表现

新生儿期表现：患儿在新生儿期可能出现喂养困难、嗜睡、呼吸不规则、肌张力低下等表现。随着病情进展，可能出现惊厥、酮症酸中毒等严重情况。例如，部分患儿会有特殊的枫糖浆气味，这是因为支链酮酸从尿液中排出，散发出类似枫糖浆的气味，这也是该病名称的由来。

不同分型表现：根据酶缺陷的不同，槭糖尿病可分为不同类型，如经典型、间歇型、中间型和硫胺素响应型等。经典型最为严重，通常在新生儿期就有明显且严重的临床表现；间歇型患儿在某些诱因（如感染、饥饿等）下会出现急性代谢紊乱发作；中间型症状相对较轻；硫胺素响应型对硫胺素治疗有一定效果，症状相对较轻。

诊断方法

实验室检查：

血液检查：可发现支链氨基酸及其酮酸水平升高。例如，血液中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸浓度明显高于正常水平。

尿液检查：尿液中支链酮酸增多，可能检测到有特殊气味的成分。

基因检测：通过基因检测可以明确相关致病基因的突变情况，从而确诊该病。例如，检测分支酮酸脱氢酶复合体相关基因的突变，如发现E1α基因、E1β基因等的致病性突变，可确诊槭糖尿病。

治疗与管理

饮食治疗：限制含支链氨基酸丰富的食物摄入，如牛奶、鸡蛋等蛋白质类食物。通过特殊的低蛋白饮食配方，保证患儿的营养需求同时避免支链氨基酸的过量摄入。

药物治疗：对于硫胺素响应型患儿，补充硫胺素可能有一定疗效。

监测与随访：需要长期监测患儿的支链氨基酸水平、代谢指标等，根据病情调整治疗方案。同时，要关注患儿的生长发育情况，包括智力发育、体格生长等，进行相应的康复和支持治疗。

对于有家族病史的人群，在生育前需要进行遗传咨询和基因检测等，评估后代患病风险。孕妇如果携带相关致病基因，在孕期可能需要进行羊水穿刺等检查来判断胎儿是否患病。对于患儿，要加强护理，注意预防感染等诱因，因为感染等情况可能诱发急性代谢紊乱发作，对患儿健康造成严重影响。