什么是侏儒症

侏儒症是因多种原因致生长发育障碍的疾病，病因含遗传性（基因缺陷等致生长激素分泌不足或受体缺陷）和获得性（内分泌疾病、慢性疾病、长期营养不良等引发），儿童期起病者身高增长缓慢、成年后身高多在特定值以下且身体比例均匀但骨骼发育成熟延迟，诊断通过体格检查对比标准、实验室检生长激素等指标、影像学查骨骼年龄，儿童患者需关注生长发育、保障营养和心理，内分泌疾病导致者要治原发疾病、保证规律作息和适当锻炼。

侏儒症是一种因多种原因导致的生长发育障碍性疾病，主要表现为身高显著低于同年龄、同性别、同种族人群的正常范围。一、病因分类1.遗传性因素：部分侏儒症由基因缺陷引起，例如因编码生长激素的基因发生突变，导致生长激素分泌不足；或存在生长激素受体缺陷等情况，使生长激素无法正常发挥促进生长的作用。2.获得性因素：某些内分泌疾病可引发，如甲状腺功能减退症，因甲状腺激素分泌不足影响生长发育进程；慢性疾病如先天性心脏病、慢性肾衰竭等，会影响机体的营养状态和代谢功能，进而阻碍生长；长期营养不良也可导致身体缺乏生长所需的营养物质，引发侏儒症。二、临床表现儿童期起病的侏儒症患者表现为身高增长缓慢，每年身高增长速率低于正常儿童（正常儿童每年身高增长约5-7厘米），成年后身高多在130厘米以下。患者身体各部分比例相对均匀，但骨骼发育成熟延迟。三、诊断方法1.体格检查：测量身高、体重等指标，评估生长发育情况，与同年龄、同性别、同种族人群的正常标准进行对比。2.实验室检查：检测生长激素水平、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）等相关指标，若生长激素分泌不足或IGF-1水平异常，需进一步排查病因。3.影像学检查：通过X线检查骨骼年龄，了解骨骼发育成熟程度，辅助判断生长潜力等情况。四、特殊人群注意事项对于儿童侏儒症患者，需密切关注其生长发育动态，保障充足的营养摄入，包括摄入富含蛋白质、钙、维生素等营养物质的食物，以满足生长需求；同时要关注心理状态，避免因身高问题产生自卑等不良情绪。对于因内分泌疾病导致的侏儒症患者，如甲状腺功能减退症相关的侏儒症，需积极治疗原发疾病，监测甲状腺功能指标，确保甲状腺激素水平维持在正常范围，以促进正常生长发育；在生活方式上，要保证规律作息，适当进行适合的体育锻炼，但需避免过度劳累影响身体恢复。