什么是左心发育不良

左心发育不良是具左心房左心室及主动脉瓣口发育不全等特征的先天性心脏畸形，病因包括胚胎发育早期相关基因调控异常及孕期接触致畸物、感染等，病理生理因左心发育障碍致血流动力学紊乱，临床表现多见于新生儿有发绀等，诊断主要靠超声心动图等辅助检查，治疗需外科手术干预，特殊人群新生儿要密切监测且家属需遗传咨询等。

一、定义

左心发育不良是一种先天性心脏畸形，主要特征为左心房、左心室及主动脉及其瓣口发育不全，常伴随二尖瓣和主动脉瓣的狭窄或闭锁，导致左心系统无法正常发挥泵血功能。

二、病因

1.胚胎发育因素：多在胚胎发育早期（妊娠前8周）心血管系统发育异常所致，涉及多种基因调控异常，如相关心脏发育关键基因的突变等。

2.环境因素：母亲孕期接触致畸物质（如某些药物、化学毒物）、感染（如风疹病毒感染等）可能增加胎儿发生左心发育不良的风险。

三、病理生理

因左心系统发育障碍，体循环血液依赖未闭的动脉导管、卵圆孔未闭等右向左分流维持，致使肺循环血流量增多，体循环血流量相对不足，引发血流动力学紊乱，可进一步导致肺血管病变等后续病理改变。

四、临床表现

多见于新生儿，出生后数小时至数天内出现发绀（皮肤、黏膜呈现青紫色）、进行性呼吸困难、喂养困难、体重不增，部分患儿可伴有代谢性酸中毒等表现，查体可闻及心前区杂音等体征。

五、诊断方法

1.超声心动图：为主要诊断手段，可清晰显示左心系统各结构的发育情况，明确瓣膜及腔室的狭窄或闭锁状态。

2.其他辅助检查：结合心电图、胸部X线等，辅助判断心脏形态及功能改变，综合评估病情。

六、治疗方式

需外科手术干预，早期可通过球囊房间隔造口术改善右向左分流以维持生命，后续根据病情行分期手术（如Norwood手术等），逐步建立左心系统的血流动力学通路，但手术风险较高，预后差异较大。

七、特殊人群注意事项

1.新生儿患者：需密切监测生命体征，早期诊断与干预至关重要，及时评估病情进展以制定合理治疗方案。

2.患儿家属：需进行遗传咨询，部分病例可能存在家族遗传倾向，应了解相关遗传风险；母亲孕期应严格避免接触有害物质，规范产检以早期发现胎儿心脏结构异常。