遗传代谢性疾病有哪些

遗传代谢性疾病包括苯丙酮尿症因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸蓄积影响神经发育，甲基丙二酸血症因酶或辅酶缺乏致代谢异常有相关系统表现，肉碱棕榈酰转移酶缺乏症因该酶缺乏致能量供应异常有低血糖等状况，半乳糖血症因相关酶缺乏致半乳糖蓄积进食含乳糖食物后有多种表现，不同年龄发病影响不同，家族史人群需重视遗传咨询，应通过新生儿筛查早期检测干预改善预后。

一、氨基酸代谢障碍性疾病

（一）苯丙酮尿症

因肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。患儿出生时正常，3～6个月时出现症状，如智能发育落后、毛发皮肤色泽变浅、鼠尿臭味等，主要影响神经系统发育，若不及时治疗可导致严重智力低下。

二、有机酸代谢障碍

（一）甲基丙二酸血症

由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或其辅酶腺苷钴胺素（cbl）缺乏，使甲基丙二酸辅酶A不能转化为琥珀酰辅酶A，导致甲基丙二酸及其前体在体内蓄积，出现代谢性酸中毒、酮血症、高氨血症等，可影响神经系统、心血管系统等，患儿可表现为呕吐、嗜睡、肌张力低下等。

三、脂肪酸氧化代谢障碍

（一）肉碱棕榈酰转移酶缺乏症

因肉碱棕榈酰转移酶（CPT）缺乏，影响脂肪酸的氧化分解，导致能量供应异常。患儿可出现低血糖、心肌病、肌肉无力等表现，在饥饿、感染等应激状态下症状易加重，严重时可危及生命。

四、糖代谢障碍性疾病

（一）半乳糖血症

由于半乳糖代谢途径中1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶（GALT）缺乏，使半乳糖不能转化为葡萄糖，导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积。患儿出生后进食含乳糖的食物（如母乳、牛乳）后，出现呕吐、腹泻、肝大、白内障、智力发育落后等表现，长期可影响生长发育及多个器官功能。

不同年龄阶段，遗传代谢性疾病的临床表现及影响有所差异，儿童时期发病常更显著地影响生长发育与神经系统功能。有家族遗传病史的人群需重视遗传咨询，女性在遗传传递中具有特定规律，在面对可能的遗传代谢性疾病时，应通过新生儿筛查等早期检测手段尽早发现并干预，以改善预后。