遗传代谢病都包括什么

遗传代谢病因基因突变致酶、转运蛋白或受体缺陷使代谢途径异常，按累及代谢物质分类，氨基酸代谢病中苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸及其酮酸蓄积出现智力发育落后等，枫糖尿病因分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷致亮氨酸等代谢障碍有喂养困难等；有机酸代谢病中甲基丙二酸血症因变位酶缺乏或钴胺素代谢异常致甲基丙二酸蓄积有呕吐等，丙酸血症因丙酸代谢途径酶缺陷致丙酸等蓄积有代谢性酸中毒等；脂肪酸氧化代谢病中肉碱转运体缺陷症因肉碱转运相关蛋白异常致脂肪酸氧化异常有空腹等应激下低血糖等；碳水化合物代谢病中半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏致半乳糖等蓄积有拒食等；金属代谢病中肝豆状核变性因ATP7B基因缺陷致铜代谢障碍有肝损害等神经系统症状及角膜K-F环。

一、氨基酸代谢病

1.苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，患儿出生后若不及时治疗，会出现智力发育落后、皮肤白皙等表现。

2.枫糖尿病：分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸代谢障碍，患儿会有喂养困难、嗜睡、酮尿等症状。

二、有机酸代谢病

1.甲基丙二酸血症：因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或其辅酶钴胺素代谢异常，导致甲基丙二酸蓄积，患儿可出现呕吐、嗜睡、肌张力低下等表现。

2.丙酸血症：丙酸代谢途径中酶缺陷，使得丙酸及其前体蓄积，患儿会有反复代谢性酸中毒、肌张力低下、发育迟缓等表现。

三、脂肪酸氧化代谢病

1.肉碱转运体缺陷症：肉碱转运相关蛋白异常，影响脂肪酸进入线粒体进行氧化，患儿可在空腹、感染等应激状态下出现低血糖、心肌病、肝功能异常等表现。

四、碳水化合物代谢病

1.半乳糖血症：由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，使得半乳糖及其代谢产物蓄积，患儿会有拒食、呕吐、黄疸、白内障等表现。

五、金属代谢病

1.肝豆状核变性：ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍，铜在肝脏、大脑等组织沉积，患儿可出现肝损害、神经系统症状（如震颤、舞蹈样动作）、角膜K-F环等表现。