氨基酸代谢异常可能出现的疾病是什么

苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶编码基因缺陷致其活性减低使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，患儿3-6个月出现智能发育落后等症状且血苯丙氨酸水平显著升高；枫糖尿病因分支酮酸脱氢酶复合体缺乏致亮氨酸等不能正常代谢，有喂养困难等表现且血液中支链氨基酸及其酮酸水平升高；高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症由相关酶缺乏致鸟氨酸等代谢异常，有高氨血症相关表现且血液中相关物质水平异常升高；胱氨酸尿症是肾小管对相关氨基酸重吸收障碍致尿中排出增加形成尿路结石。

一、苯丙酮尿症

是常见的氨基酸代谢异常疾病，因苯丙氨酸羟化酶（PAH）编码基因缺陷致PAH活性减低，使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。患儿出生时正常，通常3-6个月出现症状，表现为智能发育落后、惊厥发作、皮肤毛发色素减少等，血苯丙氨酸水平显著升高是重要诊断指标，该指标可反映体内苯丙氨酸代谢异常情况。

二、枫糖尿病

属于支链氨基酸代谢异常疾病，因分支酮酸脱氢酶复合体缺乏，使亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸不能正常代谢。患儿临床表现为喂养困难、呕吐、嗜睡，尿液有枫糖浆气味，病情严重者可出现神经系统症状如肌张力改变、惊厥等，血液中支链氨基酸及其酮酸水平升高是关键指标异常表现，提示支链氨基酸代谢出现障碍。

三、高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（OHU）

由鸟氨酸氨甲酰转移酶等相关酶缺乏导致鸟氨酸、氨等代谢异常。患者可出现高氨血症相关表现，如嗜睡、呕吐、呼吸急促等，血液中鸟氨酸、氨及同型瓜氨酸水平异常升高，反映了氨基酸代谢过程中该环节的障碍。

四、胱氨酸尿症

是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸重吸收障碍所致的氨基酸代谢异常疾病。患者尿中上述氨基酸排出增加，可形成尿路结石，表现为腰痛、血尿等，尿中可检测到大量相关氨基酸，提示肾小管重吸收功能异常影响了氨基酸的正常代谢。