遗传代谢病什么原因引起的

遗传代谢病由遗传物质异常所致包含单基因遗传因素（常染色体隐性、显性、X连锁）及线粒体基因异常，新生儿期可经筛查发现部分，有家族遗传代谢病病史的备孕及孕期需遗传咨询，家族有患者的家庭应重视遗传咨询和产前诊断以降低患病子代出生风险。

遗传代谢病主要由遗传物质异常所致，：一、单基因遗传因素1.常染色体隐性遗传：此类疾病较为常见，如苯丙酮尿症，是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致该酶缺乏，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积引发病症。患者父母往往为致病基因携带者，双方携带的致病基因传递给子代，子代纯合携带致病基因时发病。2.常染色体显性遗传：某些遗传代谢病由常染色体显性基因异常引起，例如家族性高胆固醇血症，致病基因发生突变后，导致机体对胆固醇的代谢调节出现障碍，使得血液中胆固醇水平异常升高。3.X连锁遗传：部分遗传代谢病与X染色体相关，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症），其致病基因位于X染色体上，男性因为只有一条X染色体，若携带致病基因则发病；女性为携带者时一般不发病，但可能将致病基因传递给子代。二、线粒体基因异常因素线粒体中存在自身的基因，当线粒体基因发生突变时，会影响线粒体的功能，导致能量代谢等过程出现障碍，进而引发线粒体病这类遗传代谢病。从年龄角度，新生儿期通过新生儿筛查可发现部分遗传代谢病，与新生儿自身基因表达及遗传缺陷在新生儿阶段开始显现相关；对于有家族遗传代谢病病史的家族，备孕及孕期的遗传咨询尤为重要，因为家族病史提示后代有较高的遗传风险，需通过遗传检测等手段评估胎儿患病概率；在生活方式方面，一般无直接影响，但家族中有遗传代谢病患者的家庭，应重视遗传咨询和产前诊断等措施来降低患病子代出生的风险。