为什么会得遗传代谢病

遗传代谢病因参与代谢过程的相关基因发生突变所致，单基因遗传缺陷有常染色体隐性（父母携带者子代纯合致病）、常染色体显性（单个等位基因异常致病）及X连锁隐性（男性易发病女性需两条X突变），线粒体DNA突变可致线粒体病且可母系遗传，新生儿因代谢系统不成熟更易显症，X连锁病受性别影响，生活方式不直接致但携带基因者会有代谢障碍，家族有病史子代风险高。

遗传代谢病是因参与代谢过程的相关基因发生突变所致，：一、单基因遗传缺陷主导1.常染色体遗传模式-常染色体隐性遗传：若父母双方均为致病基因携带者（如苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起，父母虽表型正常，但均携带突变基因），子代有25%概率纯合致病而发病。-常染色体显性遗传：致病基因由单个等位基因异常即可致病，例如家族性高胆固醇血症相关基因缺陷，子代从患病亲代处获得突变基因即可能发病。2.X连锁遗传模式-X连锁隐性遗传：由于男性只有一条X染色体，若携带致病基因即发病，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，男性发病风险高于女性，女性需两条X染色体均携带突变才会发病。二、线粒体DNA突变影响线粒体是能量代谢关键场所，其DNA突变可导致参与能量代谢的酶等功能异常，引发线粒体病这类遗传代谢病，此类突变可由母系遗传等方式传递。从年龄角度，新生儿代谢系统发育尚不成熟，对基因缺陷导致的代谢紊乱耐受性差，更易显现遗传代谢病症状；性别上，X连锁遗传相关的遗传代谢病受性别影响明显；生活方式一般不直接导致遗传代谢病，但携带致病基因者即便生活方式正常，也会因基因缺陷出现代谢途径障碍；家族有遗传代谢病病史的家庭，子代因遗传物质传递风险显著增高。