遗传代谢病什么原因导致的

遗传代谢病由遗传因素致编码参与代谢过程相关蛋白的基因发生突变引发代谢途径障碍，遗传方式有常染色体隐性、显性及X连锁隐性，基因突变致相应酶或蛋白功能异常，造成代谢底物无法正常代谢或中间产物蓄积，最终引发机体代谢紊乱及一系列临床症状。

遗传代谢病主要由遗传因素导致，具体是由于编码参与代谢过程的相关蛋白（如酶、受体、载体等）的基因发生突变，从而引起代谢途径障碍。遗传方式主要包括以下几类：一、常染色体隐性遗传，此为常见遗传模式，当父母双方均为某种代谢病相关基因的携带者时，子代有25%概率患病，例如苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶编码基因（PAH基因）突变，导致苯丙氨酸代谢障碍；二、常染色体显性遗传，致病基因位于常染色体上，杂合子即可发病，如家族性高胆固醇血症是因低密度脂蛋白受体基因（LDLR基因）突变，使得机体对胆固醇的代谢调节出现异常；三、X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上，男性因为只有一条X染色体，若携带致病基因则发病，女性多为携带者，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由G6PD基因发生突变所致，男性发病风险更高。从基因层面分析，基因突变会致使相应的酶或蛋白功能出现异常，进而造成代谢底物无法正常代谢或者中间产物蓄积，最终引发机体代谢紊乱及一系列临床症状，不同的代谢途径涉及众多不同基因，任一相关基因的突变都可能打破代谢平衡，诱发遗传代谢病。