病情描述:马凡氏综合症几岁发病
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
马凡氏综合症是常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要影响骨骼、眼睛和心血管系统,90%以上患者有眼部症状,骨骼病变表现为身材瘦高、四肢细长等,心血管病变表现为升主动脉扩张等,眼部病变表现为晶状体脱位或半脱位、高度近视、视网膜剥离等,发病年龄因人而异,主要取决于病变累及的部位和严重程度,不治疗会逐渐加重,甚至死亡。家族中有患者建议进行基因检测,患者应定期体检,注意避免剧烈运动。
马凡氏综合症的发病年龄因人而异,主要取决于病变累及的部位和严重程度。一般来说,马凡氏综合症的症状在儿童期或青春期逐渐出现,但也有部分患者在成年后才出现症状。如果不进行治疗,马凡氏综合症患者的病情会逐渐加重,最终可能导致死亡。
如果家族中有马凡氏综合症患者,建议进行基因检测,以确定是否携带致病基因。对于已经确诊为马凡氏综合症的患者,应定期进行体检,包括眼科、心血管科等,以便早期发现和治疗并发症。同时,患者应注意避免剧烈运动,尤其是可能导致主动脉夹层的运动,如举重、篮球、足球等。