有哪些疾病属于42种代谢病

遗传性代谢病涵盖先天性代谢酶缺陷相关疾病如苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸代谢障碍等、铜代谢障碍疾病肝豆状核变性有铜代谢障碍致铜沉积及相关表现、黏多糖贮积症因黏多糖降解酶缺乏使黏多糖蓄积累及多部位、溶酶体贮积症如戈谢病因葡萄糖脑苷脂酶缺乏致葡萄糖脑苷脂蓄积等、糖原贮积症因糖原合成或分解相关酶缺陷致糖原异常蓄积、脂肪酸氧化代谢病因酶缺陷影响能量产生、遗传性高胆红素血症等因相应代谢相关酶缺陷或障碍出现各自特征性表现。

一、先天性代谢酶缺陷相关疾病

1.苯丙酮尿症：因苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸代谢障碍，血液及组织中苯丙氨酸蓄积，影响神经系统发育。

2.半乳糖血症：由半乳糖代谢相关酶缺陷，使半乳糖及其代谢产物蓄积，可累及肝、脑等多器官。

3.枫糖尿症：支链氨基酸代谢异常，导致血液中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸蓄积，引起神经系统症状。

4.高氨血症：尿素循环相关酶缺陷，致血氨升高，干扰神经系统功能，出现神经系统症状如嗜睡、惊厥等。

5.甲基丙二酸血症：有机酸代谢异常，甲基丙二酸及其前体蓄积，影响能量代谢及多器官功能。

6.丙酸血症：有机酸代谢障碍，丙酸及其衍生物蓄积，可导致代谢性酸中毒、神经系统损害等。

7.先天性肾上腺皮质增生症（部分类型）：皮质激素合成相关酶缺陷，如21-羟化酶缺乏等，影响皮质醇、醛固酮合成，导致激素失衡及相关临床表现。

二、铜代谢障碍疾病

肝豆状核变性：铜代谢障碍，铜在肝、脑、角膜等组织沉积，引起肝脏病变、神经系统症状及角膜K-F环等表现。

三、黏多糖代谢障碍疾病

黏多糖贮积症：黏多糖降解酶缺乏，使黏多糖在体内蓄积，累及骨骼、神经系统等，导致骨骼畸形、智力发育迟缓等。

四、溶酶体贮积症

1.戈谢病：溶酶体葡萄糖脑苷脂酶缺乏，葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内蓄积，出现肝脾肿大、贫血等表现。

2.尼曼-匹克病：鞘磷脂酶缺乏，鞘磷脂蓄积，导致肝脾肿大、神经系统损害等。

五、糖原贮积症

包括多种亚型，如Ⅰ型（VonGierke病）、Ⅱ型（庞贝病）等，因糖原合成或分解相关酶缺陷，致糖原在组织中异常蓄积，影响器官功能。

六、脂肪酸氧化代谢病

如肉碱缺乏相关疾病、长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症等，脂肪酸氧化过程中酶缺陷，影响能量产生，导致代谢紊乱及相关症状。

七、遗传性高胆红素血症

吉尔伯特综合征：UGT1A1基因缺陷，胆红素代谢障碍，表现为慢性非结合胆红素血症。

八、遗传性高尿酸血症

部分原发性高尿酸血症类型与尿酸代谢相关酶缺陷有关，导致尿酸生成或排泄异常。

九、遗传性低磷酸酯酶症

碱性磷酸酶活性降低，影响骨矿化及其他组织功能。

十、遗传性果糖不耐受

醛缩酶B缺陷，导致果糖代谢障碍，摄入果糖后出现低血糖、肝损害等。

十一、遗传性酪氨酸血症

延胡索酰乙酰乙酸酶缺乏，酪氨酸代谢异常，引起肝、肾损害及神经系统症状。

十二、其他遗传性代谢病

如遗传性半乳糖脑苷脂贮积症（半乳糖脑苷脂酶缺乏）、异染性脑白质营养不良（芳基硫酸酯酶A缺乏）、戊二酸血症Ⅰ型（戊二酸代谢障碍）、异戊酸血症（支链氨基酸代谢病）、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（亮氨酸代谢病）、高胱氨酸尿症（蛋氨酸代谢病）、同型半胱氨酸血症（部分类型）、先天性甲状腺素合成障碍、遗传性甲状腺激素抵抗综合征、先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（部分类型）、遗传性生长激素缺乏症（部分类型）、线粒体呼吸链病（部分类型与能量代谢相关酶缺陷）、遗传性血色病（铁代谢障碍）等。