怎样判断是地中海贫血

地中海贫血可根据不同人群临床表现初步提示，婴儿儿童轻型可能无症状或轻度贫血，中间型有面色苍白等表现，重型数月后有相关表现且有特殊面容，成人轻型多体检发现，家族史重要；实验室检查中血常规可见红细胞参数及形态异常，血红蛋白电泳可检测不同类型血红蛋白，基因检测是金标准；进一步检查红细胞渗透脆性试验降低，铁代谢检查铁代谢正常可鉴别，怀疑者应及时就诊，有家族史者需产前筛查诊断。

一、临床表现初步提示

1.不同人群表现差异

婴儿和儿童：轻型地中海贫血患儿可能无明显症状，或仅有轻度贫血；中间型患儿可能出现面色苍白、易疲倦、食欲差、生长发育迟缓等表现，随年龄增长逐渐明显；重型患儿出生时可能外观正常，数月后出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸等，还可能有特殊面容，如头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、眼距增宽等。

成人：轻型患者可能仅在体检或有家族史筛查时发现异常；中间型患者症状相对多样，可能有贫血相关的一系列表现。

2.家族史的重要性：如果家族中有地中海贫血患者，尤其是近亲中有患病者，那么个体患地中海贫血的风险会增加，需要高度警惕。

二、实验室检查辅助判断

1.血常规检查

红细胞参数：红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）降低，红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）降低是地中海贫血的常见血常规表现。例如，轻型地中海贫血患者MCV可低于80fl，MCH可低于27pg；重型地中海贫血患者Hb常低于60g/L，MCV、MCH显著降低。

红细胞形态：外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞等。

2.血红蛋白电泳

原理及意义：通过血红蛋白电泳可以检测不同类型的血红蛋白。重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳主要表现为HbF显著增高，可占90%以上，同时伴有HbA2增多；轻型β地中海贫血患者HbA2增高（>3.5%），HbF正常或轻度增加；α地中海贫血患者根据不同亚型有相应的血红蛋白变化，如HbH病时可见HbH带，HbBart's胎儿水肿综合征时可见HbBart's带。

3.基因检测

检测方法及作用：基因检测是诊断地中海贫血的金标准。通过检测特定的地中海贫血基因位点，可以明确是否存在地中海贫血基因以及具体的基因类型。例如，对于β地中海贫血，可以检测β珠蛋白基因的突变情况；对于α地中海贫血，可以检测α珠蛋白基因的缺失或突变等。如果基因检测发现存在地中海贫血相关基因的异常，基本可以确诊地中海贫血。

三、进一步检查及综合判断

1.红细胞渗透脆性试验

原理与结果：红细胞渗透脆性降低是地中海贫血的特点之一。正常红细胞在低渗盐溶液中具有一定的渗透脆性，而地中海贫血患者的红细胞膜异常，对低渗盐溶液的抵抗力降低，渗透脆性试验结果显示红细胞开始溶血和完全溶血的盐浓度范围降低。例如，重型地中海贫血患者红细胞渗透脆性显著降低。

2.铁代谢检查

意义：地中海贫血患者一般铁代谢是正常的，血清铁、血清铁蛋白正常或升高，这与其他缺铁性贫血不同，缺铁性贫血患者血清铁降低，血清铁蛋白降低。通过铁代谢检查可以帮助鉴别地中海贫血和缺铁性贫血等其他贫血性疾病。

如果怀疑有地中海贫血，应及时到医院就诊，通过上述一系列检查进行综合判断，以便早期明确诊断，采取相应的措施。同时，对于有家族史的人群，应进行产前筛查和诊断，以预防重型地中海贫血患儿的出生。