卟啉症是什么病

卟啉症是因血红素生物合成途径中相关酶缺乏致卟啉或前体蓄积的代谢性疾病，有遗传及获得性诱因，分红细胞生成性与肝性卟啉症等，临床表现有皮肤相关及急性发作表现，诊断靠实验室检查与基因检测，治疗包括避免诱因和对症处理，特殊人群如儿童、女性患者及有家族病史者有相应注意事项。

一、定义

卟啉症是一类因血红素生物合成途径中相关酶缺乏导致卟啉或其前体蓄积体内的代谢性疾病，属遗传性或获得性疾病，遗传因素导致的多为先天性酶缺陷引发，获得性可由药物、中毒等因素诱导相关酶活性改变。

二、病因

（一）遗传因素

多数卟啉症为常染色体显性遗传，特定基因（如编码卟啉合成途径中酶的基因）发生突变，致使相应酶活性降低或缺失，造成卟啉代谢异常。例如，先天性红细胞生成性卟啉症由UROD基因等突变引起尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。

（二）获得性诱因

某些药物（如巴比妥类、磺胺类）、化学毒物（如铅）等可抑制卟啉合成途径中的酶，干扰血红素合成，促使卟啉前体蓄积。

三、分类

（一）红细胞生成性卟啉症

包括先天性红细胞生成性卟啉症、红细胞生成性原卟啉症等。先天性红细胞生成性卟啉症患儿出生后不久即出现皮肤光敏症状，表现为皮肤暴露部位水疱、溃疡等；红细胞生成性原卟啉症多在儿童期发病，日晒后出现疼痛、肿胀等光敏反应。

（二）肝性卟啉症

分为急性间歇性卟啉症、迟发性皮肤卟啉症、变异性卟啉症等。急性间歇性卟啉症发作时可出现腹部剧烈疼痛、神经精神症状（如烦躁、幻觉、抽搐等）；迟发性皮肤卟啉症以皮肤光敏性水疱、色素沉着等皮肤表现为主；变异性卟啉症兼具急性发作的神经精神症状和皮肤光敏表现。

四、临床表现

（一）皮肤相关表现

红细胞生成性卟啉症多有明显皮肤光敏症状，暴露于日光后皮肤出现红斑、水疱、糜烂，长期可致皮肤增厚、瘢痕形成；迟发性皮肤卟啉症患者皮肤可见水疱、色素沉着、多毛等。

（二）急性发作表现

肝性卟啉症急性发作时，急性间歇性卟啉症常出现剧烈腹痛，可伴恶心、呕吐，还可出现神经精神症状，如意识障碍、抽搐等；变异性卟啉症除腹痛外，也有类似神经精神表现及皮肤光敏症状。

五、诊断

（一）实验室检查

检测尿液、粪便中卟啉及卟啉前体水平，如尿中出现大量ALA（δ-氨基-γ-酮戊酸）、PBG（卟胆原）提示肝性卟啉症急性发作；测定红细胞、血浆中卟啉含量可辅助红细胞生成性卟啉症诊断。

（二）基因检测

对遗传性卟啉症，基因检测可发现相关致病基因位点突变，如先天性红细胞生成性卟啉症可检测UROD基因等的突变情况。

六、治疗

（一）避免诱因

减少光敏物质接触，如避免日晒、停用诱发卟啉症发作的药物等。

（二）对症处理

肝性卟啉症急性发作时可使用血红素制剂，补充血红素可反馈抑制ALA合成酶，减少卟啉前体生成；皮肤症状严重者可采取保护皮肤、预防感染等对症措施。

七、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童卟啉症患者需严格避免日光暴露，外出时应穿戴防晒衣物、使用高倍数防晒霜等，因儿童皮肤更娇嫩，光敏损伤风险更高，需加强皮肤防护以降低皮肤损害发生几率。

（二）女性患者

女性生理期可能影响激素水平，部分卟啉症患者生理期可能诱发病情发作，需关注自身症状变化，生理期前后注意避免诱因，如避免接触可能诱发发作的药物等。

（三）有家族病史人群

有卟啉症家族病史者应进行遗传咨询，评估后代发病风险，必要时可通过产前基因检测等手段预防患儿出生。