卟啉病是什么病

卟啉病是因血红素生物合成途径相关酶缺陷或药物等因素致卟啉或其前体蓄积的疾病分遗传性与获得性，分类有红细胞生成性卟啉病（含先天性红细胞生成性等）和肝性卟啉病（含急性间歇性等），临床表现有皮肤光敏或急性发作等，诊断通过检测卟啉及前体水平结合基因检测，治疗遗传性卟啉病对症支持并避诱因，获得性卟啉病治基础病，特殊人群中儿童需避光护理，育龄期女性需遗传咨询及孕期监测，老年患者要综合评估基础病相关用药。

一、定义

卟啉病是一类因血红素生物合成途径中相关酶缺陷，致使卟啉或其前体蓄积而引发的遗传性或获得性疾病。

二、病因

（一）遗传性因素

遗传性卟啉病由编码血红素合成酶的基因发生突变所致，进而造成相关酶活性缺失，使得卟啉代谢过程出现异常，引发卟啉或其前体蓄积。

（二）获得性因素

某些药物（如巴比妥类、磺胺类等）、化学物质接触、肝脏疾病等可诱发获得性卟啉病，导致卟啉代谢紊乱。

三、分类

（一）红细胞生成性卟啉病

1.先天性红细胞生成性卟啉病：因尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏，使得尿卟啉原生成异常，临床表现为严重皮肤光敏症状，患儿出生后即可出现，皮肤暴露部位易出现水疱、溃疡等。

2.红细胞生成性原卟啉病：由亚铁螯合酶缺陷引起，主要表现为日光暴露后皮肤疼痛、瘙痒、红斑等，一般无瘢痕形成。

（二）肝性卟啉病

1.急性间歇性卟啉病：因卟胆原脱氨酶缺乏，急性发作时可出现腹部绞痛、神经精神症状（如烦躁、幻觉、抽搐等）。

2.变异性卟啉病：尿卟啉原脱羧酶缺陷导致，兼具皮肤光敏和急性发作表现。

3.遗传性粪卟啉病：粪卟啉原氧化酶缺乏引起，临床表现多样，部分患者可无明显症状，部分可出现急性发作或皮肤光敏表现。

四、临床表现

（一）红细胞生成性卟啉病

主要表现为皮肤光敏反应，暴露于日光后，皮肤出现红斑、水疱、糜烂、结痂等，长期可致皮肤增厚、瘢痕形成、色素沉着等。

（二）肝性卟啉病

急性肝性卟啉病发作时可出现剧烈腹部绞痛、恶心、呕吐，还可伴有神经精神症状，如意识障碍、抽搐、精神异常等；慢性肝性卟啉病可能有皮肤光敏表现。

五、诊断

通过检测血液、尿液、粪便中卟啉及前体水平进行初步诊断，结合基因检测明确遗传性卟啉病的基因突变类型，以精准诊断并区分不同亚型。

六、治疗

（一）遗传性卟啉病

主要采取对症支持治疗，避免诱因，如遗传性红细胞生成性卟啉病患者需严格避光，避免接触可能诱发急性发作的药物等。

（二）获得性卟啉病

需积极治疗基础疾病，如由药物或化学物质引起者需停用相关诱因物质，肝病导致者需针对肝病进行相应治疗。

七、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童遗传性卟啉病患者需特别注重避光护理，因儿童皮肤更娇嫩，日光暴露易加重皮肤光敏损伤，需穿戴防晒衣物、使用防晒霜等，同时密切观察病情变化，及时发现皮肤异常表现并处理。

（二）育龄期女性

遗传性卟啉病具有遗传倾向，育龄期女性需进行遗传咨询，了解妊娠时可能的遗传风险，孕期需监测病情，避免病情波动对妊娠及胎儿产生不良影响，同时注意避免使用可能诱发病情发作的药物。

（三）老年患者

老年卟啉病患者需关注基础疾病对卟啉病的影响，如老年人常合并肝脏等基础疾病，需综合评估病情，在治疗卟啉病的同时，谨慎处理基础疾病相关用药，避免药物相互作用加重病情。