骨髓增生异常综合征是什么意思

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，核心特征为髓系细胞发育异常、无效造血、难治性血细胞减少及高向急性髓系白血病转化风险，发病与造血干细胞克隆性增殖、染色体异常及表观遗传改变等相关，临床表现有血细胞减少相关表现和髓外造血表现，按WHO2016年分类标准分低危组和高危组，诊断靠血常规、骨髓穿刺及活检、染色体及基因检测，治疗包括支持治疗、针对克隆性造血的治疗、造血干细胞移植且不同年龄患者在各方面表现及处理有差异。

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其核心特征为髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，且存在较高向急性髓系白血病（AML）转化的风险。

一、发病机制

MDS发病与造血干细胞克隆性增殖、染色体异常及表观遗传改变等相关。常见染色体异常如5q-、+8、-7/7q-等，会影响造血相关基因表达，导致造血细胞分化、成熟障碍。不同年龄患者因造血干细胞生物学特性差异，发病机制的具体表现可能有别，例如儿童患者的某些染色体或基因改变可能具独特临床意义。

二、临床表现

1.血细胞减少相关表现：贫血可致乏力、面色苍白等；血小板减少引发皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血等出血症状；白细胞减少易致感染、发热。不同年龄患者血细胞减少程度及表现有差异，儿童因代偿能力相对较弱，症状可能更明显。

2.髓外造血表现：部分患者出现肝、脾、淋巴结肿大，系骨髓无效造血刺激髓外造血器官代偿性增生所致，年龄较小患者髓外造血代偿能力弱，此表现可能更突出。

三、分类（WHO2016年分类标准）

1.低危组：包括难治性贫血（RA）、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RARS）等，血细胞减少程度较轻，进展为AML风险低，但需密切监测。

2.高危组：涵盖难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多-转变型（RAEB-t）、慢性粒-单核细胞白血病（CMML）等，向AML转化风险高，老年患者预后相对更差。

四、诊断方法

1.血常规检查：可发现一系或多系血细胞减少，需依据儿童或成人正常血常规参考值判断。

2.骨髓穿刺及活检：骨髓穿刺可见增生活跃或明显活跃，伴髓系细胞病态造血；骨髓活检可观察骨髓组织结构及造血细胞分布，对诊断鉴别重要。

3.染色体及基因检测：检测染色体核型及TP53、RUNX1等基因突变，有助于明确诊断与评估预后，不同年龄患者染色体及基因改变特点有别，儿童特定基因改变具独特临床意义。

五、治疗原则

1.支持治疗：贫血严重时输注红细胞；血小板明显减少伴出血倾向时输注血小板；合并感染积极抗感染。支持治疗需依患者具体病情及个体状况调整，儿童输注血液制品需遵循儿科输血原则。

2.针对克隆性造血的治疗：低危组病情稳定无症状者定期观察；高危组常需化疗控制白血病转化风险，化疗药物选择与剂量需考虑患者年龄、身体状况，低龄儿童用化疗药需慎评估毒副作用及对生长发育影响。

3.造血干细胞移植：有合适供体、年轻且身体状况好的高危组患者，异基因造血干细胞移植可能治愈MDS，但移植相关风险（如感染、移植物抗宿主病等）在不同年龄患者中表现及处理不同，需综合评估。