什么是急性淋巴白血病

急性淋巴白血病是起源于淋巴细胞的造血干细胞恶性克隆性疾病，骨髓及外周血原始和幼稚淋巴细胞异常增殖抑制正常造血，发病机制有遗传因素如染色体易位及环境因素包括电离辐射、化学物质、病毒感染，临床表现有贫血相关、出血表现、感染表现、浸润表现，诊断靠血常规、骨髓穿刺及免疫分型等检测，治疗有化疗和造血干细胞移植，特殊人群中儿童需关注化疗对生长发育影响、老年要评估身体状况选方案、女性关注生殖功能、有遗传家族史人群亲属需基因检测筛查风险。急性淋巴白血病是起源于淋巴细胞的造血干细胞恶性克隆性疾病，骨髓及外周血原始和幼稚淋巴细胞异常增殖抑制正常造血，发病机制含遗传因素如染色体易位及环境因素包括电离辐射、化学物质、病毒感染，临床表现有贫血、出血、感染、浸润相关表现，诊断靠血常规、骨髓穿刺及免疫分型等检测，治疗有化疗和造血干细胞移植，特殊人群中儿童需关注化疗对生长发育影响、老年要评估身体状况选方案、女性关注生殖功能、有遗传家族史人群亲属需基因检测筛查风险。

一、定义

急性淋巴白血病是一种起源于淋巴细胞的造血干细胞恶性克隆性疾病，属于急性白血病范畴，其特征为骨髓及外周血中原始和幼稚淋巴细胞异常增殖、累积，抑制正常造血功能。

二、发病机制

1.遗传因素：部分患者存在染色体易位等遗传异常，如t(12;21)等染色体改变，可导致淋巴细胞增殖调控紊乱。2.环境因素：长期接触电离辐射、苯及其衍生物等化学物质，会增加发病风险；病毒感染如人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型感染也可能参与发病过程。

三、临床表现

1.贫血相关：患者出现面色苍白、乏力、头晕等，因红细胞生成受抑制所致。2.出血表现：常见皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，与血小板减少及凝血功能异常有关。3.感染表现：因中性粒细胞减少，易发生发热，可伴肺部感染、口腔感染等。4.浸润表现：可见肝、脾、淋巴结肿大，儿童患者骨关节疼痛较常见，系白血病细胞浸润骨膜或关节所致。

四、诊断方法

1.血常规：白细胞计数可异常，伴贫血、血小板减少。2.骨髓穿刺：骨髓涂片可见原始和幼稚淋巴细胞比例明显增高，通常≥20%，是确诊关键。3.免疫分型、细胞遗传学及分子生物学检测：进一步明确白血病亚型及预后相关信息，如免疫表型判断淋巴细胞分化阶段，染色体核型分析及融合基因检测等。

五、治疗

1.化疗：采用长春新碱、柔红霉素等化疗药物诱导缓解，后续进行巩固强化及维持治疗，通过杀灭白血病细胞恢复正常造血。2.造血干细胞移植：适用于合适患者，包括异基因造血干细胞移植，可重建正常造血和免疫功能。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需关注化疗对生长发育的影响，如可能导致生长迟缓、性腺抑制等，定期监测生长指标，治疗中给予营养支持等相关干预。2.老年患者：身体机能较弱，化疗耐受性差，治疗前需全面评估身体状况，选择个体化方案，注重预防感染、出血等并发症。3.女性患者：化疗可能影响生殖功能，治疗前可咨询保存生育力的方法，治疗期间需关注月经及生育相关变化。4.有遗传家族史人群：亲属应进行基因检测筛查，了解遗传风险，必要时采取预防措施。