什么是重疾再障

重型再生障碍性贫血是骨髓衰竭性疾病，具骨髓造血功能极度低下致外周血全血细胞明显减少特征，发病机制含造血干细胞异常与免疫异常，临床表现有贫血、感染、出血相关表现，实验室检查血常规全血细胞减少、骨髓穿刺见骨髓增生重度减低等，治疗方式有免疫抑制治疗和造血干细胞移植，儿童患者治疗需评估对生长发育等影响，孕妇患者治疗要权衡对胎儿影响需多学科协作并谨慎选治疗方式及监测胎儿发育。

一、定义

重型再生障碍性贫血（重疾再障）是再生障碍性贫血中的重症亚型，是一种骨髓衰竭性疾病，其特征为骨髓造血功能极度低下，导致外周血全血细胞明显减少。

二、发病机制

（一）造血干细胞异常

造血干细胞数量减少或其自身功能出现缺陷，使得造血干细胞不能正常增殖分化产生足够的血细胞。例如，造血干细胞的DNA修复机制可能存在异常，影响其自身的稳定和功能。

（二）免疫异常

机体的免疫失衡是重要因素，异常的免疫细胞和免疫因子会攻击自身的造血干细胞，导致造血功能抑制。比如，T淋巴细胞功能亢进，分泌多种细胞因子破坏造血微环境及造血干细胞。

三、临床表现

（一）贫血相关表现

患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等，这是由于红细胞减少，携氧能力下降，全身组织器官供氧不足所致。儿童患者可能表现为生长发育迟缓，因为长期贫血影响身体的正常代谢和生长过程。

（二）感染表现

患者易发生严重感染，多为高热，感染部位常见呼吸道（如肺炎）、消化道等。这是因为中性粒细胞减少，机体的抗感染能力大幅下降。

（三）出血表现

有皮肤紫癜、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，严重者可出现内脏出血，如消化道出血（表现为呕血、黑便）、颅内出血（可危及生命），这与血小板减少有关，血小板功能异常也会加重出血倾向。

四、实验室检查

（一）血常规

呈全血细胞减少，红细胞计数、血红蛋白浓度降低，白细胞总数明显减少，以中性粒细胞减少为主，血小板计数显著降低。

（二）骨髓穿刺

骨髓增生重度减低，造血细胞（粒系、红系、巨核系细胞）明显减少，非造血细胞（淋巴细胞、脂肪细胞等）增多。

五、治疗方式

（一）免疫抑制治疗

通过应用免疫抑制剂来调节异常的免疫反应，抑制免疫细胞对造血干细胞的攻击，常用的免疫抑制剂有抗胸腺细胞球蛋白、环孢素等。

（二）造血干细胞移植

对于适合的患者，如年轻患者、有合适供体的情况，可进行造血干细胞移植，重建正常的造血功能。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童处于生长发育阶段，在治疗重疾再障时，需充分评估治疗方案对其生长发育、内分泌等方面的影响。例如，免疫抑制治疗可能对儿童的免疫系统发育产生一定影响，需密切监测儿童的生长指标（如身高、体重）、免疫功能等，在治疗过程中谨慎调整治疗方案。

（二）孕妇患者

孕妇患有重疾再障时，治疗需权衡对胎儿的影响。药物治疗可能会对胎儿产生不良作用，如某些免疫抑制剂可能导致胎儿畸形等，因此需要多学科协作，根据孕妇的具体病情和孕周等情况，谨慎选择治疗方式，尽量选择对胎儿影响较小的治疗策略，并密切监测胎儿的发育情况。