什么是孕妇地中海贫血

孕妇地中海贫血是常染色体隐性遗传病由父母携带异常珠蛋白基因遗传所致分α和β型因对应珠蛋白基因缺失或突变，轻型多无明显症状或轻度贫血，中重型有面色苍白等贫血相关症状及黄疸肝脾肿大等，诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测，对孕妇可致免疫力下降等影响对胎儿可致患该病及胎儿水肿等严重情况，预防需备孕或孕期遗传咨询、按时产前检查，有家族史者更应重视产前筛查诊断。

一、定义

孕妇地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成障碍引发的遗传性溶血性贫血，属于常染色体隐性遗传病，由父母携带的异常珠蛋白基因遗传给子代所致。

二、类型及病因

（一）类型

主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是β珠蛋白基因发生突变，使得β珠蛋白链合成障碍。

（二）病因

根本原因是遗传因素，即父母双方携带异常的珠蛋白基因，通过生殖细胞传递给胎儿，导致胎儿珠蛋白肽链合成异常。

三、临床表现

（一）轻型患者

多数无明显症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活，但在血常规检查中可发现红细胞形态异常等改变。

（二）中重型患者

孕妇若为中重型地中海贫血，可能出现面色苍白、乏力、头晕等贫血相关症状，还可能伴有黄疸、肝脾肿大等表现，病情严重时会显著影响孕妇的身体状况和生活质量，对胎儿发育也可能产生不良影响。

四、诊断方法

（一）血常规检查

可发现红细胞计数、血红蛋白含量异常，红细胞形态出现改变，如小红细胞、靶形红细胞等。

（二）血红蛋白电泳

通过电泳分析血红蛋白的组成，能初步判断是否存在地中海贫血相关的血红蛋白异常情况。

（三）基因检测

是确诊地中海贫血的重要依据，可明确具体的珠蛋白基因缺陷类型及突变情况，精准诊断胎儿是否患有地中海贫血及具体亚型。

五、对孕妇及胎儿的影响

（一）对孕妇的影响

中重型地中海贫血孕妇长期贫血可能导致机体免疫力下降，增加感染风险，还可能加重心脏等重要器官的负担，引发心功能不全等并发症，严重影响孕妇的身体健康和妊娠过程。

（二）对胎儿的影响

孕妇患有地中海贫血时，胎儿可能因遗传父母的异常基因而患上地中海贫血，中重型地中海贫血胎儿可能出现胎儿水肿、宫内发育迟缓、死胎等严重情况，影响胎儿的存活及健康出生。

六、预防及注意事项

（一）遗传咨询

备孕或孕期的夫妻应进行遗传咨询，了解家族中地中海贫血的遗传情况，评估胎儿患地中海贫血的风险。

（二）孕期检查

孕妇需按时进行产前检查，包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等项目，以便早期发现地中海贫血相关问题，采取相应措施。

（三）特殊人群提示

对于有地中海贫血家族史的孕妇，更应重视产前筛查和诊断，遵循医生建议进行进一步检查和处理，以保障孕妇自身健康和胎儿的正常发育，体现人文关怀，充分考虑遗传因素对妊娠的影响，积极采取科学的防控措施。