何为肢端肥大症

肢端肥大症因垂体前叶分泌过多生长激素致内分泌代谢异常，由垂体生长激素瘤或增生引发，正常时生长激素释放激素促垂体分泌生长激素，生长激素作用靶器官生成胰岛素样生长因子-1负反馈调节，病变致调控失衡使胰岛素样生长因子-1水平持续升高致病理改变，临床表现有骨骼、软组织、内脏改变及代谢紊乱，诊断靠血清学检测胰岛素样生长因子-1及随机生长激素，影像学行垂体磁共振检查，发病率约每百万人口数例，男女发病大致相当，各年龄可发多见于特定人群，儿童期发病为巨人症，成年后现肢端肥大等，特殊病史人群患病风险高需密切监测。

一、定义与发病机制

肢端肥大症是因垂体前叶分泌过多生长激素（GH）引发的内分泌代谢性疾病，多由垂体生长激素瘤或垂体生长激素细胞增生所致，属良性病变范畴。正常生理状态下，生长激素释放激素（GHRH）促使垂体分泌生长激素，生长激素作用于靶器官后生成胰岛素样生长因子-1（IGF-1），IGF-1对生长激素分泌起负反馈调节作用，当垂体出现病变时，生长激素分泌调控失衡，致IGF-1水平持续升高，进而引发相关病理改变。

二、临床表现

（一）骨骼改变

患者头颅增大、面部粗化，手足增厚增宽，手指脚趾变粗，鞋子、手套尺码渐增；颅骨增厚可致鼻窦增大、下颌突出，影响容貌及牙齿咬合等。

（二）软组织改变

皮肤增厚、粗糙，油脂分泌增多，皮肤皱纹增加，舌体增厚可致言语不清等。

（三）内脏改变

可累及心脏，引发心肌肥厚、心脏扩大，增加心力衰竭风险；还可累及甲状腺等其他脏器出现相应病理改变。

（四）代谢紊乱

常伴糖代谢异常，出现胰岛素抵抗，提升糖尿病发生风险；也可有脂代谢紊乱等情况。

三、诊断方法

（一）血清学检测

检测血清IGF-1水平，通常明显升高且与疾病活动度相关；检测随机生长激素水平，若随机生长激素水平>1ng/mL且不能被葡萄糖抑制至<0.4ng/mL，则支持肢端肥大症诊断。

（二）影像学检查

垂体MRI检查是发现垂体生长激素瘤的重要手段，可清晰呈现垂体瘤的大小、位置等。

四、流行病学特点

发病率约为每年每百万人口3-4例，男性与女性发病比例大致相当，可发生于任何年龄，多见于30-50岁人群。

五、不同人群影响

（一）儿童期发病

儿童期发病因骨骺未闭合，表现为巨人症，除肢端肥大相关表现外，身高显著高于同龄人，伴更严重骨骼畸形，严重干扰生长发育、正常生活及心理发育。

（二）成年期发病

成年后骨骺闭合，主要表现为肢端肥大等改变，影响容貌、身体功能及生活质量，如肢体活动功能受影响、关节疼痛等，还因内脏病变增加心血管等系统健康风险，影响预期寿命与生活舒适度。

（三）特殊病史人群

有垂体相关疾病病史者患肢端肥大症风险较高，此类人群需更密切监测，以便早期发现并干预，降低疾病进展不良后果。