骨髓增生异常综合征(MDS)

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，表现为髓系细胞分化及发育异常、有无效造血等且有向急性髓系白血病转化风险，按WHO2016年分类分原发性和治疗相关MDS并按相关指标分低中高危组，发病涉及造血干细胞基因突变致造血细胞异常出现病态造血，临床表现有贫血、出血、感染等相关症状，诊断靠血常规、骨髓穿刺及活检、染色体核型分析、基因检测，治疗低危组以支持治疗为主高危组考虑化疗或异基因造血干细胞移植，预后与年龄等相关，老年患者治疗权衡利弊选温和支持治疗，儿童MDS少见强调个体化优先非药物干预。

一、定义与分类

骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，表现为髓系细胞分化及发育异常，出现无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，且有较高向急性髓系白血病（AML）转化的风险。根据世界卫生组织（WHO）2016年分类，分为原发性MDS和治疗相关MDS，按外周血及骨髓原始细胞比例、染色体异常等分为低危组、中危组、高危组等。

二、发病机制

MDS发病涉及造血干细胞的基因突变，如TP53、RUNX1、ASXL1等基因变异，导致造血细胞增殖、分化、凋亡异常，进而出现髓系细胞病态造血，血细胞生成数量和质量异常。

三、临床表现

患者常出现贫血相关症状，如乏力、头晕、面色苍白等；也可因血小板减少出现出血表现，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血等；白细胞减少可致感染风险增加，出现发热等症状。部分患者无明显症状，仅通过体检发现血细胞异常。

四、诊断方法

1.血常规：可见一系或多系血细胞减少，如红细胞、白细胞、血小板计数异常。

2.骨髓穿刺及活检：骨髓象显示病态造血，如红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系出现形态异常。

3.染色体核型分析：检测染色体异常，如-5/5q-、-7/7q-等，对病情分层及预后评估重要。

4.基因检测：检测TP53、RUNX1等相关基因突变，辅助诊断及预后判断。

五、治疗手段

1.低危组：以支持治疗为主，如使用促红细胞生成素刺激红细胞生成，应用免疫抑制剂调节免疫等。

2.高危组：考虑化疗，如阿糖胞苷等药物诱导缓解，异基因造血干细胞移植是可能治愈MDS的方法，适用于年轻、有合适供体的患者。

六、预后及随访

预后与患者年龄、染色体核型、原始细胞比例等相关，年轻、预后良好核型、原始细胞低的患者预后相对较好。随访需定期监测血常规、骨髓象、基因等，评估疾病是否进展为AML及调整治疗方案。

七、特殊人群注意事项

老年患者：因耐受性差，治疗需权衡利弊，优先选择温和的支持治疗，密切监测治疗相关不良反应。

儿童MDS：较少见，治疗强调个体化，优先非药物干预，避免不必要的化疗，充分考虑儿童生长发育特点及药物对其的影响。