什么是先天性失氯性腹泻

先天性失氯性腹泻是罕见常染色体隐性遗传病，因编码肠道上皮细胞氯离子通道基因（如CFTR基因）突变致氯离子转运障碍，婴儿期起病有严重腹泻、电解质紊乱等表现，诊断靠临床症状结合实验室检查及基因检测，治疗需纠正电解质紊乱、对症支持，婴儿期要密切监测电解质等，儿童期要关注生长发育、教育患儿及家长了解知识提高依从性。

发病机制：主要是由于编码肠道上皮细胞氯离子通道的基因发生突变，导致肠道上皮细胞对氯离子的转运功能出现障碍。例如，编码囊性纤维化跨膜conductance调节因子（CFTR）的基因发生突变时，就可能引发该病，CFTR蛋白在氯离子跨上皮细胞转运中发挥关键作用，其突变会干扰正常的氯离子转运过程。

临床表现

婴儿期起病：大多在出生后不久就出现症状，新生儿可能会出现严重的腹泻，大便为水样便，量较多。由于大量失氯，可能会导致电解质紊乱，如低氯血症等，患儿可能出现精神萎靡、食欲减退等表现。

电解质紊乱相关表现：低氯血症可引起代谢性碱中毒，患儿可能有呼吸浅慢等表现。同时，由于腹泻丢失大量水分和电解质，还可能出现脱水症状，如皮肤弹性差、眼窝凹陷等。年龄较小的婴儿还可能影响生长发育，出现体重不增等情况。

诊断方法

临床症状结合实验室检查：根据患儿的腹泻表现、电解质检查结果等进行初步怀疑。例如，检测血生化时发现低氯血症、代谢性碱中毒等。

基因检测：通过基因检测可以明确诊断，找到相关的致病基因位点突变，这是确诊先天性失氯性腹泻的金标准。对于有家族遗传史的患儿，基因检测尤为重要，可以帮助明确遗传方式等情况。

治疗原则

纠正电解质紊乱：需要及时补充丢失的氯离子和其他电解质，维持电解质平衡。比如补充氯化钠等，以纠正低氯血症和代谢性碱中毒等情况。对于脱水的患儿，需要进行补液治疗，补充丢失的水分。

对症支持治疗：保证患儿的营养供应，由于腹泻影响营养吸收，需要根据患儿情况给予适当的营养支持，如必要时进行肠内营养支持等。对于年龄较小的婴儿，要特别注意护理，保持皮肤清洁，预防臀部皮肤破损等并发症。

特殊人群注意事项

婴儿期：婴儿的器官功能发育尚未完善，在治疗过程中要密切监测电解质变化，因为婴儿对电解质紊乱的耐受性较差。补液时要严格控制补液速度和补液量，避免引起心功能不全等并发症。同时，要注意喂养方式，根据患儿情况选择合适的喂养途径，保证营养摄入。

儿童期：随着年龄增长，要关注患儿的生长发育情况，定期进行生长指标监测，如身高、体重等。在治疗过程中，要教育患儿及家长了解疾病相关知识，包括饮食注意事项等，提高依从性，帮助患儿更好地控制病情，减少并发症的发生。