骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病具向急性髓系白血病转化高风险发病机制涉多因素；临床表现差异大常见贫血等表现部分可无症状；诊断要点有血常规见血细胞减少、骨髓穿刺及活检呈病态造血、染色体核型分析及基因检测辅助；治疗方案包括支持、促造血、去甲基化药物、化疗、造血干细胞移植；预后评估依国际预后评分系统分层；特殊人群中儿童需谨慎选方案、老年重安全、女性妊娠多学科协作。

一、定义与发病机制

骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特征为髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，且具有向急性髓系白血病（AML）转化的高风险。发病机制涉及染色体异常（如常见17p缺失、5q-综合征等）、表观遗传改变、信号通路异常等多因素共同作用。

二、临床表现

MDS患者临床表现差异较大，常见贫血相关表现如乏力、面色苍白、活动后气短等；也可出现感染（因中性粒细胞减少）、出血（因血小板减少）等症状，部分患者可长期无症状，仅通过血常规筛查发现异常。

三、诊断要点

1.血常规：可见一系或多系血细胞减少，如红细胞、白细胞、血小板单独或联合减少。

2.骨髓穿刺及活检：骨髓象呈现病态造血表现，如红系、粒系、巨核系细胞发育异常。

3.染色体核型分析：检测染色体异常，对病情评估及预后判断有重要意义。

4.基因检测：可发现如TP53、ASXL1等相关基因突变，辅助诊断与分型。

四、治疗方案

1.支持治疗：包括成分输血纠正贫血、血小板输注防治出血、抗感染治疗等，以改善患者症状，提高生活质量。

2.促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血，但疗效有限。

3.去甲基化药物治疗：如阿扎胞苷、地西他滨，可改善血细胞减少及延长生存期。

4.化疗：适用于年轻、体能状况较好的患者，采用AML类似的化疗方案，但毒性反应需谨慎评估。

5.造血干细胞移植：是可能治愈MDS的手段，适用于合适的患者，如年轻、有HLA匹配供者的高危患者。

五、预后评估

根据国际预后评分系统（IPSS）或修订的IPSS（IPSS-R）进行预后分层，低危患者预后相对较好，高危患者易进展为AML，生存期较短。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：需谨慎选择治疗方案，优先考虑非药物干预措施，避免过度治疗，充分评估治疗对生长发育的影响。

老年患者：因身体耐受性差，治疗方案需注重安全性，权衡治疗获益与不良反应，多采用低强度治疗策略。

女性患者：妊娠时需多学科协作，评估病情对妊娠的影响及妊娠对病情的影响，必要时调整治疗方案，保障母婴安全。