骨髓异常综合征有哪些类型

MDS包含难治性贫血等六种亚型，各型在外周血及骨髓原始细胞比例、有无环形铁粒幼细胞、多系血细胞减少等有别，发病机制涉造血干细胞克隆性增殖异常，临床表现因细胞病态造血系别程度而异，预后因分型差异大，诊疗需依分型结合患者个体情况，如年龄大倾向支持对症，年轻可考虑积极化疗等并评估风险获益。

一、难治性贫血（RA）

外周血中原始细胞比例低于1%，骨髓内原始细胞比例低于5%，主要表现为红细胞生成异常，患者常有贫血相关症状，如乏力、面色苍白等，此型相对预后可能稍好，但也需密切监测病情变化。

二、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RARS）

外周血原始细胞<1%，骨髓中原始细胞<5%，且环形铁粒幼细胞占骨髓有核红细胞比例≥15%，除贫血表现外，因铁代谢异常导致环形铁粒幼细胞增多是其特点，临床需关注铁代谢相关情况及贫血的纠正。

三、难治性血细胞减少伴多系增生异常（RCMD）

外周血原始细胞<1%，骨髓中原始细胞比例在5%~19%之间，同时伴有二系或三系血细胞减少，涉及红细胞、粒细胞、巨核细胞等多系细胞的病态造血，患者血细胞减少相关症状较明显，需综合评估各系细胞减少对机体的影响。

四、难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1）

外周血原始细胞比例为1%~4%，骨髓中原始细胞比例为5%~9%，此型原始细胞比例较前几种有所升高，病情进展风险相对增加，需密切观察原始细胞比例变化及病情演变。

五、难治性贫血伴原始细胞增多-2（RAEB-2）

外周血原始细胞比例为5%~19%，或骨髓中原始细胞比例为10%~19%，或出现Auer小体，该型原始细胞比例更高，病情进展较快，向急性髓系白血病转化的风险显著增加，临床需重点监测原始细胞动态及相关髓系白血病转化指标。

六、慢性粒-单核细胞白血病（CMML）

外周血单核细胞绝对值>1×10/L，原始细胞<5%，单核细胞比例≥10%，同时伴有粒细胞和单核细胞两系或单系增生异常，其发病机制及临床特征有别于其他MDS亚型，需关注单核细胞增多相关影响及髓系细胞增生异常情况。不同类型MDS在发病机制上涉及造血干细胞的克隆性增殖异常等，临床表现因细胞病态造血累及不同系别及程度而异，预后也因分型不同有较大差异，临床诊疗中需依据具体分型结合患者个体情况，如年龄较大患者可能更倾向于支持对症治疗为主，而年轻患者可能考虑更积极的化疗等治疗手段，但需充分评估治疗风险与获益。