小儿慢性粒细胞白血病怎么回事

小儿慢性粒细胞白血病是儿童时期骨髓增殖性肿瘤，有遗传学异常（Ph染色体及BCR-ABL融合基因），临床表现有一般表现（乏力等代谢亢进及脾大）和血液学表现（白细胞增高等），诊断靠血常规、骨髓穿刺、细胞遗传学检查，治疗以酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗为主，预后与多种因素有关，儿童患者要关注生长发育及防感染，家长需配合治疗并定期复诊。

发病机制

遗传学异常：费城染色体（Ph染色体）是其重要的遗传学特征，90%以上的小儿慢性粒细胞白血病患者存在t(9；22)(q34；q11)易位，形成BCR-ABL融合基因，该融合基因编码的融合蛋白具有异常的酪氨酸激酶活性，导致粒细胞过度增殖和分化异常。

临床表现

一般表现：患儿可能出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现。由于粒细胞增殖，脾脏常明显肿大，这是慢性粒细胞白血病常见的体征之一，可引起左上腹坠胀感。

血液学表现：外周血白细胞计数显著增高，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多，原始粒细胞通常<10%。嗜酸性和嗜碱性粒细胞比例也会增高。红细胞和血小板早期多正常，晚期可减少。

诊断方法

血常规检查：白细胞计数明显升高，分类中可见各阶段粒细胞，嗜酸性、嗜碱性粒细胞增多是其特点。

骨髓穿刺检查：骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞为主，粒红比例明显增高，其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多，原始粒细胞<10%。

细胞遗传学检查：检测到Ph染色体或BCR-ABL融合基因可明确诊断。

治疗

靶向治疗：酪氨酸激酶抑制剂是目前小儿慢性粒细胞白血病的主要治疗药物，如伊马替尼等，通过抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性，阻断异常信号传导，从而达到治疗目的。

预后

小儿慢性粒细胞白血病的预后与患者的年龄、治疗反应等因素有关。早期诊断并规范治疗的患儿，预后相对较好，但需要长期监测，部分患儿可能会出现疾病进展，转化为急变期，预后较差。

特殊人群注意事项

儿童患者：儿童处于生长发育阶段，在治疗过程中需要密切关注药物对生长发育的影响，定期进行生长发育评估。同时，要注意预防感染，因为患儿免疫力可能受到一定影响，应保持居住环境清洁，避免接触感染源。

家长方面：家长需要了解疾病的相关知识，积极配合治疗，给予患儿心理支持，帮助患儿树立战胜疾病的信心。要按照医嘱定期带患儿复诊，监测血常规、骨髓象等指标，以便及时调整治疗方案。