骨髓异常增生综合征

骨髓异常增生综合征是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病与基因突变密切相关，临床表现多样，诊断靠血常规、骨髓穿刺及活检等，治疗有支持治疗、化疗、造血干细胞移植，预后用国际预后评分系统评估，老年、儿童、女性患者有相应注意事项。

一、定义与发病机制

骨髓异常增生综合征（MDS）是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，髓系细胞存在发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，且有较高向急性髓系白血病转化的风险。其发病机制与基因突变密切相关，如TP53、ASXL1等基因变异，导致造血干细胞增殖、分化出现异常，影响正常血细胞生成。

二、临床表现

MDS患者临床表现多样，部分患者因贫血出现乏力、面色苍白等症状；也可因血小板减少出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血等出血表现；白细胞减少者易发生感染。部分患者无明显症状，仅在血常规检查时发现血细胞异常。

三、诊断方法

1.血常规：可见一系或多系血细胞减少，如红细胞、白细胞、血小板计数异常。

2.骨髓穿刺及活检：骨髓象显示增生活跃或减低，存在病态造血表现，如红系、粒系、巨核系细胞形态异常。

3.染色体核型分析：可发现染色体数目或结构异常，如-5/5q-、+8等异常核型。

4.基因检测：检测相关基因突变，辅助明确诊断及评估预后。

四、治疗手段

1.支持治疗：包括输血纠正贫血，对于贫血患者可应用促红细胞生成素等药物；防治感染，针对有感染风险或已感染患者采取相应抗感染措施；防治出血，血小板过低时可输注血小板等。

2.化疗：对于有预后不良因素的患者，可采用化疗方案，如阿糖胞苷等药物，但需考虑患者身体状况及耐受性。

3.造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是可能治愈MDS的方法，适用于符合移植条件且有合适供体的患者。

五、预后与特殊人群注意事项

1.预后：国际预后评分系统（IPSS）等可评估预后，低危组患者预后相对较好，高危组患者预后较差，向急性髓系白血病转化风险高。

2.特殊人群

老年患者：需充分评估身体耐受性，治疗时兼顾疾病控制与生活质量，选择相对温和的治疗方案。

儿童患者：治疗需权衡化疗副作用与疾病获益，优先考虑非药物干预手段，避免低龄儿童使用可能带来较大毒副作用的治疗方案。

女性患者：妊娠时需评估疾病对妊娠的影响及妊娠对疾病的影响，密切监测病情变化，必要时在多学科协作下制定诊疗方案。