骨髓异常增生综合症

骨髓异常增生综合症发病涉及造血干细胞克隆性增殖及多种因素协同致骨髓造血细胞病态造血，临床表现有血细胞减少相关表现及髓外表现，诊断靠血常规、骨髓穿刺活检及细胞遗传学和分子生物学检查，治疗包括支持、促造血、靶向、化疗、造血干细胞移植等，预后与年龄等相关，特殊人群如老年、儿童及有基础疾病者有相应注意事项。

一、发病机制

骨髓异常增生综合症发病涉及造血干细胞克隆性增殖，伴随细胞遗传学异常（如常见5q-、+8等染色体改变）、表观遗传改变（DNA甲基化异常）及微环境因素等，这些因素协同作用致使骨髓造血细胞出现病态造血现象。

二、临床表现

1.血细胞减少相关表现：贫血可致乏力、面色苍白；血小板减少引发皮肤瘀点瘀斑、鼻出血等出血倾向；中性粒细胞减少易致感染，出现发热症状。2.髓外表现：部分患者有肝脾轻度肿大情况。

三、诊断方法

1.血常规：可见一系或多系血细胞数量异常。2.骨髓穿刺及活检：骨髓象呈增生活跃或明显活跃，伴病态造血，如红细胞系巨幼样变、核分叶异常，粒细胞系核浆发育不平衡，巨核细胞系数量及形态异常等。3.细胞遗传学和分子生物学检查：染色体核型分析可检测染色体异常，PCR等技术可检测TP53、ASXL1等基因的突变情况，助力明确诊断与预后判断。

四、治疗方式

1.支持治疗：贫血严重时输注红细胞；血小板明显减少伴出血风险时输注血小板；合并感染时积极抗感染。2.促造血治疗：可使用促红细胞生成素等刺激骨髓造血，但疗效有限。3.靶向治疗：针对IDH1/IDH2突变等特定分子异常靶点用药。4.化疗：年轻、身体状况佳者可考虑化疗诱导缓解，但不良反应较多。5.造血干细胞移植：符合条件患者（有合适供体且年龄等允许）的可能治愈手段。

五、预后情况

预后与年龄、染色体核型、基因突变等相关，低危组预后相对较好，高危组易向急性白血病转化，预后较差。

六、特殊人群注意事项

1.老年患者：身体机能下降，治疗耐受性差，需密切监测身体状况，依耐受情况调整方案，重视支持治疗，预防感染、出血等并发症。2.儿童患者：罕见，治疗谨慎，优先低强度方案，避免过度治疗致不良反应，关注生长发育，因化疗等可能影响儿童生长。3.有基础疾病患者：合并心血管、糖尿病等基础疾病者，治疗时综合考量基础疾病与治疗药物的相互影响，加强基础疾病管理。