卟啉病的症状有哪些

卟啉病有不同类型其皮肤相关症状包括迟发性皮肤型卟啉病日光敏感后出现瘙痒红斑水疱溃疡等愈合后遗留瘢痕色素沉着等、红细胞生成性原卟啉病日晒后数分钟至数小时现瘙痒刺痛红斑水肿血疱等长期日晒致皮肤增厚色素沉着指甲变形等、先天性红细胞生成性卟啉病出生后不久现严重皮肤光敏反应皮肤糜烂溃疡愈合后遗留瘢痕且牙齿呈棕红色荧光；神经精神系统症状有急性间歇型卟啉病急性发作时剧烈腹痛伴消化道症状及神经精神症状如烦躁幻觉惊厥等严重者有意识障碍等、混合型兼具急性间歇型神经精神症状及迟发性皮肤型皮肤表现；其他系统表现有急性间歇型和先天性红细胞生成性卟啉病尿液日光下变红色、红细胞生成性原卟啉病外周血红细胞形态异常骨髓红系增生活跃。

一、皮肤相关症状

1.迟发性皮肤型卟啉病：患者皮肤对日光敏感，暴露于日光后数小时内出现瘙痒、红斑，随后发展为水疱、大疱，好发于面部、手背等部位，水疱破溃后可形成溃疡，愈合后遗留瘢痕、色素沉着等，长期反复发作可致皮肤增厚、硬皮样改变。

2.红细胞生成性原卟啉病：主要表现为日晒后数分钟至数小时内出现瘙痒、刺痛、红斑、水肿，严重时可出现血疱，长期日晒可导致皮肤增厚、色素沉着、指甲变形等。

3.先天性红细胞生成性卟啉病：出生后不久即可出现严重皮肤光敏反应，表现为皮肤糜烂、溃疡，愈合后遗留瘢痕，牙齿呈棕红色荧光等。

二、神经精神系统症状

1.急性间歇型卟啉病：急性发作时多有剧烈腹痛，可为绞痛或钝痛，部位不固定，常伴恶心、呕吐等消化道症状；同时可出现神经精神症状，如烦躁不安、焦虑、抑郁、幻觉、惊厥，严重者可出现意识障碍、昏迷等，部分患者可出现肢体瘫痪、腱反射减弱或消失等神经肌肉症状。

2.混合型卟啉病：兼具急性间歇型卟啉病的神经精神症状及迟发性皮肤型卟啉病的皮肤表现，急性发作时神经精神症状可较为严重，皮肤光敏反应相对迟发性皮肤型卟啉病可能较轻但仍存在。

三、其他系统表现

1.尿液改变：急性间歇型卟啉病患者急性发作时，尿液在日光下放置后可变为红色或葡萄酒色，这是由于尿液中含卟啉前体物质所致；先天性红细胞生成性卟啉病患者尿液也可呈红色。

2.血液系统：红细胞生成性原卟啉病患者外周血中红细胞可出现形态异常，骨髓中红系增生活跃等表现。