侏儒症

侏儒症因生长激素分泌不足或作用障碍致生长发育障碍，病因有先天性遗传及后天垂体病变等，临床表现为生长速率慢、面容幼稚等，诊断靠生长激素激发试验及影像学检查，治疗主要是生长激素替代并针对病因手术等，儿童需监测指标等成年要随访代谢指标。

一、定义与病因

侏儒症是因生长激素（GH）分泌不足或其作用障碍引发的生长发育障碍性疾病，正常身高受遗传、内分泌等多因素调控，当生长激素缺乏或其受体功能异常时，会导致身高显著低于同年龄、同性别正常儿童标准。病因包括先天性遗传因素，如GH1基因等相关基因缺陷使生长激素合成或分泌异常；后天性因素有垂体病变（如垂体肿瘤、垂体炎症等）、颅脑外伤、放射性损伤等损伤垂体，影响生长激素分泌。

二、临床表现

儿童期表现为生长速率缓慢，每年身高增长＜5厘米，身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差以上。面容常显幼稚，骨骼发育落后于实际年龄，青春期时第二性征发育延迟或不发育，如男性睾丸不增大、女性乳房不发育等，部分患儿还可能伴有智力、听力等其他系统异常表现（若由遗传综合征导致）。

三、诊断方法

1.生长激素激发试验：通过药物刺激垂体分泌生长激素，检测血液中生长激素水平，若生长激素峰值低于正常标准则提示可能存在分泌不足。

2.影像学检查：X线检查骨骼年龄，了解骨骼发育成熟程度；头颅磁共振成像（MRI）排查垂体及颅内病变，如垂体肿瘤、下丘脑病变等导致生长激素分泌异常的情况。

四、治疗方式

主要采用生长激素替代治疗，通过外源性补充生长激素促进身高增长，需在专业医生评估下规范使用。对于由垂体肿瘤等病因导致的侏儒症，可能需要结合手术等治疗手段去除病因；同时需关注患儿营养状况，保证均衡饮食以配合生长发育。

五、特殊人群注意事项

儿童患者：需定期监测身高、骨龄等生长发育指标，评估治疗效果，密切观察药物治疗可能出现的潜在不良反应，如关节痛等，且治疗过程中要保证充足睡眠、合理运动以辅助生长；遗传因素导致的侏儒症患儿家庭需进行遗传咨询，了解疾病遗传方式及再发风险。

成年患者：即使成年后，也需定期随访监测代谢指标等，因为生长激素缺乏可能影响机体代谢功能，如脂代谢、糖代谢等，需关注健康状况的长期变化。