什么是骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的克隆性血液系统疾病核心为髓系细胞分化发育异常有遗传如染色体异常等及环境如长期接触化学毒物等因素致病临床表现有贫血相关乏力面色苍白等感染相关反复发热等出血相关皮肤瘀点瘀斑等实验室检查血常规见血细胞计数异常骨髓象呈病态造血按IPSS等危险分层低危组以支持治疗为主高危组多需化疗或造血干细胞移植等且儿童治疗要考虑生长发育特点。

一、病因机制

遗传因素：部分患者存在染色体异常等遗传突变，如5q-综合征等特定染色体畸变与MDS发病相关，遗传突变可影响造血干细胞的正常增殖、分化过程。

环境因素：长期接触化学毒物（如苯及其衍生物）、辐射等可损伤造血干细胞，增加MDS发病风险，例如长期处于辐射环境工作的人群，患病几率相对升高。

二、临床表现

贫血相关表现：患者常出现乏力、面色苍白、活动后气短等，这是由于红细胞生成减少或无效生成导致携氧能力下降所致。

感染表现：因白细胞数量异常或功能缺陷，易发生感染，如反复发热、呼吸道感染、泌尿系统感染等，儿童患者可能因免疫功能相对更弱，感染风险相对成人更高。

出血表现：血小板减少或功能异常可引起出血，表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重时可出现消化道出血、颅内出血等危及生命的情况，老年患者因机体凝血功能调节相对较弱，出血风险可能更需关注。

三、实验室检查特征

血常规：可见红细胞计数、血红蛋白浓度降低，白细胞计数异常（可升高、正常或降低），血小板计数异常（可减少或增多）。

骨髓象：呈现病态造血，如红细胞系可见巨幼样变、核碎裂等；粒细胞系可见核分叶异常、颗粒减少等；巨核细胞系可见小巨核细胞等异常形态。

四、危险分层与治疗

危险分层：根据国际预后评分系统（IPSS）或修订的国际预后评分系统（IPSS-R）进行危险分层，分为低危、中危、高危等不同组别。

治疗策略：低危组患者以支持治疗为主，如输血纠正贫血、应用促红细胞生成素等；高危组患者多需化疗（如阿糖胞苷等）、造血干细胞移植等治疗手段，儿童患者在治疗时需充分考虑其生长发育特点，优先考虑对生长影响较小的治疗方式，且要密切监测治疗相关不良反应。