肢端肥大症是怎么回事

肢端肥大症是成年后骨骺闭合时因垂体前叶嗜酸性粒细胞腺瘤或增生致生长激素过度分泌引发肢端骨等增生肥大，病因主要是垂体生长激素瘤，临床表现有外貌改变及内脏增生表现，诊断靠血清学检测结合葡萄糖抑制试验及垂体MRI，治疗分手术、放射、药物，特殊人群中儿童发病为巨人症需早治，女性有生殖系统表现怀孕需监测，有基础病者需针对性监测和干预。

一、定义

肢端肥大症是因垂体前叶嗜酸性粒细胞腺瘤或增生致生长激素（GH）过度分泌，成年后骨骺闭合时发病，主要表现为肢端骨、软组织及内脏增生肥大的内分泌代谢性疾病。

二、病因

主要是垂体生长激素瘤，约占95%，少数由下丘脑病变等导致，使垂体持续分泌过多GH。

三、临床表现

（一）外貌改变

有特征性外貌，如面部粗犷、眉弓突出、下颌突出、手足增大，皮肤增厚、粗糙，皮脂腺分泌亢进致多汗、多油脂等。

（二）内脏增生表现

心脏肥大可引发心力衰竭，呼吸道软组织增生可导致睡眠呼吸暂停，胃肠道增生可能出现便秘等症状，还可能有甲状腺、肝脏等内脏增大相关表现。

四、诊断

（一）血清学检查

检测血清生长激素水平，结合葡萄糖抑制试验，若葡萄糖负荷后生长激素水平仍>1μg/L则支持诊断。

（二）影像学检查

垂体MRI可发现垂体瘤等病变，有助于定位诊断。

五、治疗

（一）手术治疗

通过手术切除垂体瘤，是首选治疗方法，可有效降低生长激素水平。

（二）放射治疗

适用于手术残留、不能耐受手术等情况，通过射线抑制垂体瘤生长。

（三）药物治疗

使用如奥曲肽等药物抑制生长激素分泌。

六、特殊人群情况

（一）儿童患者

若儿童期发病，因骨骺未闭合，会出现巨人症，表现为身高异常增高，需尽早诊断治疗以改善预后。

（二）女性患者

可能出现月经紊乱、闭经等生殖系统表现，怀孕时需密切监测病情变化，因妊娠可能影响疾病控制。

（三）有基础疾病患者

如合并心脏肥大的患者，需更密切监测心功能，生活中避免剧烈运动等加重心脏负担的行为；合并睡眠呼吸暂停的患者，要注意睡眠时的呼吸道通畅情况，必要时采取干预措施。