什么是血管性血友病

血管性血友病是因血管性血友病因子数量减少或功能异常致的常染色体显性或隐性遗传出血病，主要由12号染色体vWF基因缺陷致其合成减少或结构异常影响血小板黏附引发出血，有皮肤瘀斑等出血倾向及年龄差异，实验室检vWF相关指标等降低，结合临床表现、实验室检查及家族史诊断，主要用vWF制剂纠正出血，儿童需防剧烈运动外伤，女性月经等需关注，家族史者建议遗传咨询等。

一、定义

血管性血友病是一种因血管性血友病因子（vWF）数量减少或功能异常所致的遗传性出血性疾病，属常染色体显性或隐性遗传。

二、病因与发病机制

主要由vWF基因（位于12号染色体）缺陷引起，导致vWF合成减少或结构异常，进而影响凝血过程中血小板的黏附功能，引发出血倾向。

三、临床表现

1.出血倾向：常见皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血，儿童患者可出现脐带出血、外伤后出血不止；女性患者多有月经过多；严重者可有关节、肌肉、胃肠道等部位出血。

2.年龄差异：儿童患者因活动多，外伤相关出血更易发生；成人患者出血表现相对多样，受vWF缺陷程度影响。

四、实验室检查

1.vWF相关指标：vWF抗原（vWF：Ag）、vWF活性（vWF：RCo）降低，凝血因子Ⅷ水平常伴降低。

2.功能检测：出血时间延长，血小板聚集试验异常等，可辅助诊断。

五、诊断依据

结合临床表现、实验室检查结果及家族史综合判断，若家族中存在类似出血病史，更支持血管性血友病的诊断。

六、治疗要点

主要通过补充vWF制剂纠正出血倾向，如使用重组vWF制剂等，以改善凝血功能、控制出血。

七、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需特别避免剧烈运动及外伤，减少出血风险，家长应加强护理，及时处理小伤口出血。

2.女性患者：月经期间关注月经量及出血情况，必要时采取相应措施减少出血影响，妊娠时需密切监测出血风险并提前干预。

3.有家族史人群：建议进行遗传咨询，评估后代患病风险，必要时进行产前基因诊断，保障生育健康。