地中海贫血的原因是什么

地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，根本原因是珠蛋白基因缺陷，分α和β地中海贫血，不同年龄表现不同，无明显性别差异，有家族史者风险高，夫妻均为携带者时胎儿有患重型地贫风险，备孕前需遗传咨询和产前诊断。

基因缺陷类型

α地中海贫血：是由于α珠蛋白基因的缺失或突变所致。正常人体有4个α珠蛋白基因，若1-2个α珠蛋白基因缺失或突变，表现为轻型α地中海贫血；若3个α珠蛋白基因缺失或严重突变，胎儿会出现水肿综合征，导致胎儿死亡；若4个α珠蛋白基因完全缺失，胎儿不能合成α珠蛋白链，进而影响血红蛋白的合成，引发严重的地中海贫血。这种基因缺陷具有遗传性，由父母遗传给子女。

β地中海贫血：主要是β珠蛋白基因的点突变或少量缺失等异常引起。正常人体有2个β珠蛋白基因，当β珠蛋白基因发生突变时，会导致β珠蛋白链合成减少或缺乏。如果是杂合子型β地中海贫血，患者携带一个突变的β珠蛋白基因，另一个正常，临床症状相对较轻；如果是纯合子型β地中海贫血，两个β珠蛋白基因均异常，会出现严重的贫血等症状。同样，这种基因缺陷也是通过遗传从父母那里获得。

对于不同年龄的人群，地中海贫血的表现可能有所不同。新生儿可能出现贫血、肝脾肿大等症状；儿童时期可能会有生长发育迟缓、面色苍白等表现；成年人则可能有乏力、头晕等贫血相关症状。在性别方面，男女患病的概率主要取决于父母的基因携带情况，没有明显的性别差异。有地中海贫血家族史的人群，其患病风险相对较高，需要进行基因检测等相关检查来明确是否患病。如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，怀孕后胎儿有1/4的概率是重型地中海贫血患儿，因此这类夫妻在备孕前应进行遗传咨询和产前诊断，以采取相应的措施，如进行植入前胚胎遗传学诊断等，避免重型地中海贫血患儿的出生。