病情描述:小儿侏儒症遗传吗
主任医师 中国中医科学院广安门医院
小儿侏儒症部分类型具遗传倾向,染色体异常导致的如特纳综合征为性染色体异常遗传;单基因遗传相关的软骨发育不全是常染色体显性遗传,致病基因是FGFR3基因,甲状腺激素合成障碍相关侏儒症与相关酶缺陷基因异常遗传有关,有侏儒症家族史家庭备孕及孕期要加强遗传咨询和检查,出生后对高危儿童定期监测生长指标,异常及时就医评估干预。
染色体异常导致的侏儒症:某些染色体数目或结构的异常可引发侏儒症,且具有遗传性。例如特纳综合征(Turnersyndrome),是由于女性体细胞内一条X染色体部分或完全缺失所致,患者表现为身材矮小、性腺发育不良等,该疾病的遗传方式为性染色体异常遗传。
单基因遗传相关的侏儒症
软骨发育不全:这是一种常染色体显性遗传性疾病,致病基因主要是成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因发生突变。父母一方若携带突变基因,就有50%的概率将致病基因遗传给子代,子代发病后会出现四肢短小、头颅相对较大等侏儒症表现。
甲状腺激素合成障碍相关侏儒症:某些导致甲状腺激素合成过程中相关酶缺陷的基因异常具有遗传性,这些基因缺陷会影响甲状腺激素的合成,进而影响生长发育,导致侏儒症的发生。
对于有侏儒症家族史的家庭,备孕及孕期应加强遗传咨询和相关检查。比如进行染色体核型分析、基因检测等,以便早期发现可能存在的遗传因素相关问题。在孕期,要密切关注胎儿的生长发育情况,出生后对于有高危因素的儿童,要定期监测身高、体重等生长指标,一旦发现异常,及时就医评估,早期干预。