什么是重型地中海贫血症

重型地中海贫血由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍，分重型β（儿童3-12月始现进行性贫血等）与重型α（胎儿期发病多晚期死胎早产），实验室检查血红蛋白电泳异常、血常规呈小细胞低色素性贫血等，治疗有造血干细胞移植等，患儿需加强护理等，孕妇有家族史需产前基因诊断做优生优育指导。

一、定义及发病机制

重型地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因缺陷引起，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全缺失。其发病源于α珠蛋白基因或β珠蛋白基因发生突变，致使相应珠蛋白链合成障碍。

二、临床表现

重型β地中海贫血：多见于儿童，出生时无症状，通常3-12个月开始出现症状，表现为进行性贫血、面色苍白、生长发育迟缓，肝脾会逐渐肿大且加重。

重型α地中海贫血：胎儿在子宫内发病，表现为重度贫血、全身水肿、胸水、腹水等，多在孕晚期死胎或早产，出生后不久即死亡。

三、实验室检查特征

血红蛋白电泳：可见异常，血红蛋白F或血红蛋白Bart's显著升高。

血常规：呈小细胞低色素性贫血，红细胞渗透脆性降低。

四、治疗与特殊人群注意事项

治疗：主要治疗方式有造血干细胞移植等，需根据患者具体情况评估选择。

特殊人群注意事项：

患儿：需加强护理，预防感染，定期监测血常规等指标，密切关注生长发育情况，保证营养均衡以支持身体发育。

孕妇：若家族有地中海贫血病史，应进行产前基因诊断，做好优生优育指导，提前了解胎儿健康状况并制定合理应对方案。