卟啉病的概念是什么

卟啉病是因血红素生物合成途径中相关酶缺陷致卟啉或其前体蓄积与排泄增多的遗传性或获得性疾病，遗传多呈常染色体显性少数隐性，发病机制是参与血红素合成的酶缺陷引发卟啉代谢紊乱，红细胞生成性卟啉病因卟啉在骨髓红细胞内蓄积致患者有皮肤光敏表现儿童期易现需严格避阳光，肝性卟啉病酶缺陷主要在肝脏临床表现多样各年龄段均可发病，饮酒、某些药物、阳光暴露等可诱发，有家族病史者需关注自身生活方式降低发作风险。

一、定义及发病机制

卟啉病是因血红素生物合成途径中相关酶缺陷，致使卟啉或其前体蓄积与排泄增多的遗传性或获得性疾病。遗传方面多数呈常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。其发病机制是参与血红素合成的酶（如卟胆原脱氨酶、尿卟啉原脱羧酶等）出现缺陷，引发卟啉代谢紊乱。

二、分类及表现

（一）红细胞生成性卟啉病

此型因卟啉在骨髓红细胞内蓄积所致，患者多有皮肤光敏表现，如皮肤暴露于阳光后出现疼痛、红斑、水疱等症状，儿童期可能就因阳光照射等因素较早出现相关皮肤改变，不同年龄儿童发病后皮肤表现随年龄增长可能有不同特点，性别上无明显特定差异，生活方式中需严格避免阳光直接暴露。

（二）肝性卟啉病

酶缺陷主要在肝脏，临床表现多样，包括腹痛、神经精神症状（如幻觉、抽搐等）、皮肤表现等。年龄上各年龄段均可发病，生活方式中饮酒、某些药物（巴比妥类、磺胺类等）、阳光暴露等可诱发发作，有家族病史者需格外关注自身生活方式以降低发作风险。