病情描述:什么原因会导致人患蚕豆病
副主任医师 首都医科大学宣武医院
蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病,根本由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因发生突变致该酶缺乏或活性异常,男性携突变基因易发病,女性杂合子症状较轻且具家族遗传性,食用蚕豆或其制品、某些药物、感染、接触某些化学物质等可诱发溶血反应。
遗传因素:蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病,根本原因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因发生突变,导致G6PD缺乏或活性异常。男性因只有一条X染色体,若携带突变基因则易发病;女性为杂合子时,部分细胞中正常G6PD基因表达,症状相对较轻。该遗传突变具有家族遗传性,若家族中有蚕豆病患者,后代患病风险会增加。
诱发因素:食用蚕豆或其制品是重要诱因,摄入后体内缺乏G6PD的红细胞易被氧化破坏,引发溶血反应;某些药物如磺胺类、解热镇痛类药物(如阿司匹林等)也可诱发溶血;感染(如病毒性肝炎、肺炎等)、接触某些化学物质(如樟脑丸等)也可能成为诱发蚕豆病发病的因素。