2025-12-04
病情描述:什么叫卟啉病
副主任医师 中国中医科学院西苑医院
卟啉病是因血红素合成途径相关酶缺陷致卟啉或其前体蓄积排泄增多的遗传性或获得性疾病,发病机制是特定酶缺乏使卟啉前体或卟啉异常积聚,临床分急性间歇型(表现腹部绞痛、神经精神症状等)与皮肤肝性(有皮肤光敏性表现如暴露部位红斑水疱等),遗传性多在儿童或青春期后发病,获得性各年龄段可发且性别无明显差异,药物、饮酒、饥饿、感染等可诱发,有家族遗传病史者患病风险更高,疑似症状需及时就医排查。