病情描述:肿瘤会遗传吗
副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院
肿瘤有一定遗传倾向但非所有肿瘤都会遗传,遗传性肿瘤由特定遗传基因突变致家族聚集,如视网膜母细胞瘤、BRCA1/2突变相关乳腺癌等,不同遗传性肿瘤有年龄性别及生活方式影响;非遗传性肿瘤是环境与遗传因素共同作用,多无明显家族聚集性但家族多人暴露相同致癌环境风险或升高,不同类型非遗传性肿瘤有年龄性别发病差异,家族有肿瘤患者可遗传咨询基因检测,无论有无遗传倾向健康生活方式对降肿瘤风险都重要。
遗传性肿瘤
定义及特点:某些肿瘤是由特定的遗传基因突变引起的,具有明显的家族聚集性。例如视网膜母细胞瘤,这是一种较罕见的眼内恶性肿瘤,约40%的患者具有遗传因素,是由于RB1基因的突变导致,患儿往往在幼年时期发病,有家族遗传史的人群患病风险显著高于普通人群。乳腺癌中,BRCA1和BRCA2基因突变与遗传性乳腺癌关系密切,携带这些突变基因的女性,一生患乳腺癌的风险可高达50%-80%,同时患卵巢癌的风险也会增加。
年龄与性别影响:对于有遗传性肿瘤家族史的人群,不同年龄阶段面临的风险不同。以遗传性结直肠癌为例,如林奇综合征相关的结直肠癌,发病年龄往往较早,一般在40岁左右甚至更年轻就可能发病,且女性和男性在患病风险上虽无绝对差异,但由于生理结构等因素,女性可能还需关注相关妇科肿瘤的伴随风险。生活方式方面,即使携带遗传易感基因,不健康的生活方式如长期高脂饮食、吸烟、酗酒等会进一步增加肿瘤发生的风险,有家族遗传史的人群更应注重健康生活方式的保持。
非遗传性肿瘤
发病机制:大多数肿瘤是环境因素和遗传因素共同作用的结果。环境因素包括化学致癌物质(如苯并芘,常见于烟熏、烧烤食物中)、物理致癌因素(如紫外线、电离辐射等)、生物致癌因素(如某些病毒,乙肝病毒与肝癌相关,HPV病毒与宫颈癌相关等)。这些环境因素会导致体细胞基因突变,从而引发肿瘤,而并非由遗传基因的胚系突变引起,这类肿瘤一般不具有明显的家族遗传聚集性,但家族中若多人暴露于相同的致癌环境中,发病风险可能会相对升高。
年龄与性别影响:不同类型肿瘤在不同年龄和性别中的发病风险不同。例如肺癌,男性发病风险通常高于女性,且随着年龄增长,发病风险逐渐升高,这主要与男性更多的吸烟等暴露因素以及年龄增长导致的机体免疫等功能下降有关。对于没有明确遗传倾向的肿瘤,一般人群都应注重避免接触致癌环境因素,定期进行体检筛查,尤其是有肿瘤家族史但非遗传性肿瘤的人群,更应关注自身健康状况,因为家族中多人暴露于相似环境可能增加患病风险。
如果家族中有肿瘤患者,尤其是有多个亲属患相同或相关肿瘤时,建议进行遗传咨询和基因检测,以便早期发现潜在的遗传风险,采取相应的预防措施,如对于携带BRCA1/2突变的女性,可考虑更密切的乳腺、卵巢监测,甚至在合适时机采取预防性乳腺、卵巢切除等措施;对于有遗传性结直肠癌家族史的人群,可提前进行肠镜筛查的年龄和频率调整等。同时,无论是否有遗传倾向,保持健康的生活方式对于降低肿瘤发生风险都至关重要,包括合理饮食、适量运动、戒烟限酒、避免接触致癌物质等。