白化病

白化病由酪氨酸酶基因等基因突变致酪氨酸酶缺乏或功能减退致黑色素合成障碍，分眼白化病与眼皮肤白化病，发病机制是相关基因突使酪氨酸酶合成障碍或活性降低影响黑色素合成，临床表现有皮肤白或粉红对紫外线敏感、毛发白或淡黄质地细软、眼部有虹膜透明等症状，诊断靠临床表现和基因检测，治疗无根治法主要对症处理，特殊人群中儿童需严格防晒，孕妇有家族史要遗传咨询，老年需加强皮肤护理及重视眼部防晒与视觉监测。

一、定义

白化病是由酪氨酸酶基因等基因突变引起的遗传性疾病，导致机体酪氨酸酶缺乏或功能减退，进而使皮肤、毛发及眼部等部位黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发白色或淡黄色，眼部色素减退等特征。

二、分型

1.眼白化病：主要累及眼部，表现为眼部色素减少，出现视力下降、畏光、眼球震颤等，皮肤毛发色素基本正常。

2.眼皮肤白化病：除眼部色素减退外，皮肤、毛发均有明显色素缺乏，皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色。

三、发病机制

因酪氨酸酶基因（如TYR基因等）发生突变，导致酪氨酸酶合成障碍或活性降低，影响黑色素合成过程，使黑素细胞中黑色素生成不足或缺失。

四、临床表现

皮肤：呈白色或粉红色，对紫外线敏感，长期暴露易出现晒伤、红斑，甚至增加皮肤癌发生风险。

毛发：表现为白色或淡黄色，质地细软。

眼部：可出现虹膜透明、瞳孔发红、畏光、视力下降、眼球震颤等，严重影响视觉功能。

五、诊断

1.临床表现：依据皮肤、毛发及眼部的典型色素减退表现初步判断。

2.基因检测：通过检测相关致病基因的突变情况进行确诊，如检测TYR基因等是否存在突变。

六、治疗

目前尚无根治方法，主要为对症处理。

防晒防护：皮肤需长期严格防晒，使用高倍数防晒霜、穿戴防晒衣物等，减少紫外线对皮肤的损伤。

眼部保护：佩戴太阳镜以减轻畏光症状，保护眼睛免受紫外线伤害。

七、特殊人群注意事项

儿童患者：需高度重视防晒，因儿童皮肤屏障功能较弱，长期紫外线暴露不仅易致晒伤，还显著增加皮肤癌潜在风险，应严格遵循防晒措施，如外出时全程遮盖皮肤、使用儿童专用高防晒指数护肤品等。

孕妇：若家族中有白化病遗传史，需进行遗传咨询，评估胎儿患病风险，必要时通过产前诊断手段（如基因检测）明确胎儿基因情况，做好生育规划。

老年患者：随着年龄增长，皮肤自我修复能力下降，需加强皮肤护理知识普及，持续关注皮肤状况，一旦出现异常皮肤病变及时就医，同时仍需重视眼部防晒及视觉功能监测。