白化病是如何遗传的

白化病由酪氨酸酶基因隐性突变致常染色体隐性遗传，双亲均为携带者时子女基因组合符合孟德尔棋盘法概率，遗传与性别无关，有家族病史人群建议遗传咨询与基因检测，备孕夫妇有家族病史尽早遗传咨询，孕期可通过产前基因诊断检测胎儿致病基因。

一、常染色体隐性遗传机制

白化病主要由酪氨酸酶基因（如TYR基因等）发生隐性突变引起。人体细胞有22对常染色体和1对性染色体，当个体从父母双方各获得一个隐性致病基因时，才会表现出白化病症状。若父母一方为携带者（携带一个致病基因和一个正常基因），另一方正常，子女携带致病基因的概率为50%；若父母双方均为携带者，子女有25%概率从父母各获一个致病基因而患白化病，50%概率为携带者，25%概率为完全正常且不携带致病基因。

二、遗传模式的具体表现

1.双亲均为携带者时的遗传概率：假设父母双方基因型均为杂合子（Aa，A为正常显性基因，a为致病隐性基因），则他们生育后代的基因组合概率符合孟德尔遗传定律的棋盘法结果。子女基因型为AA（完全正常）的概率为25%，基因型为Aa（携带者）的概率为50%，基因型为aa（患白化病）的概率为25%。

2.与性别无关的常染色体遗传特性：由于致病基因位于常染色体而非性染色体上，因此白化病的遗传与性别无关联，男女患病概率均等。

三、家族病史人群的遗传风险评估与建议

对于有白化病家族病史的人群，建议进行遗传咨询和基因检测。通过基因检测可明确家族中致病基因的具体突变类型，从而更精准评估个体及其子代的患病风险。备孕夫妇若有家族病史，应尽早进行遗传咨询，了解子代遗传白化病的概率；孕期可通过羊水穿刺或绒毛取样等产前基因诊断技术，检测胎儿是否携带致病基因，以便采取相应的医学措施。